Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология

1. Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

1.1. Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей — добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.j

2. Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700.

3. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома.

4. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

4.1. -Своевременно обращаться к врачу для лечения различных патологий.

4.2. Вести здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.

4.3. Правильно питаться. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.

4.4. Следить за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.

4.5. Проводить своевременное генетическое консультирование. Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

5. Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.

5.1. В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна.

5.2. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов.

5.3. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

6. Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы:

6.1. плоская переносица

6.2. монголоидный разрез глаз

6.3. уплощенное лицо и затылок

6.4. также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям.

6.5. небольшие ушные раковины

7. На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

7.1. Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

7.2. Другой, более редкой, причиной является наследственность. Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна.

8. Этим детям достались сердечные заболевания, искажение костного скелета во время роста, пониженный тонус мышц.

8.1. Они в более позднем возрасте начинают ходить, присутствует невнятная речь, координация и артикуляция развиваются намного медленнее.

8.2. Есть и положительные черты. С детства они отличаются покладистым характером, очень ласковые и всегда улыбаются. У многих замечен идеальный музыкальный слух. Также у них зачастую проявляются способности к творчеству. Они любят рисовать, лепить, петь и танцевать.