1. Хромосомные аберрации: синдром Дауна
1.1. СД достаточно часто встречается, легко узнаваем: характерные внешние черты, выражение лица, умственная отсталость.
1.2. Точное определение дал Дж. Даун в 1866г. Причина - нерасхождение хромосом, в результате - трисомия.
1.3. СД нельзя рассматривать, как заболевание, передающееся по наследству, важен возраст матери.
2. Наследование, сцепленное с полом: цветовая слепота
2.1. Самый частый пример такой слепоты - неразличение красного и зелёного цвета.
2.2. Синдром развивается в результате недостатка соответствующего цвето-поглощающего пигмента в сетчатке глаза.
2.3. Чаще встречается у мужчин. Гены, ответственные за данную аномалию, располагаются в половых хромосомах. Вызывается рецессивным аллелем с на Х-хромосоме.
3. Появление новых мутаций: раковые заболевания
3.1. Гаметные (генеративные) мутации Изменяют гены, находящиеся в половых клетках. Не влияют на фенотип родителей С момента возникновения новых мутаций передаются из поколения в поколение по законам Менделя, что ведёт к развитию наследственных заболеваний. Механизм образования вредоносных мутаций неизвестен.
3.1.1. Соматические мутации Изменяют гены, находящиеся в клетках тела Не связаны с формированием гамет, они определяют фенотип только самого носителя мутации. Наиболее известные мутации связаны с развитием рака. Приводят к исчезновению исходных аллелей и замене их аллелями-мутантами. Если клетка с таким аллелем-мутантом начинает делиться, то во всех ее дочерних клетках появляются аллели- мутанты. Все эти мутации спонтанные.
3.1.1.1. Индуцированные мутации Возникают под влиянием мутагенов - факторов, вызывающих мутации. Физическим мутагены - все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.), ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры; Химическим — многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, некоторые биополимеры (например, чужеродные ДНК и РНК), алкалоиды и многие другие химические агенты.
4. Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия
4.1. Заболевание наследуется как аутосомное доминантное заболевание.
4.2. Представляет собой наиболее часто встречающуюся форму мышечной дистрофии у взрослых. .
4.3. Клинически заболевание крайне разнообразно;
4.4. Симптомы: миотония, прогрессирующая слабость, атрофия мышц, расстройства сердечно-дыхательной системы, катаракта, раннее облысение, умственная отсталость и атрофия половых органов
5. Для менделирующих признаков и таких состояний, как болезнь Гентингтона и фенилкетонурия, наличие одного гена-мутанта — необходимое и достаточное условие формирования соответствующего признака: наличие в генотипе вредоносного аллеля (одной или двух его копий в зависимости от типа наследования) с неизбежностью вызовет у его носителя развитие болезни.
6. С целью описания механизмов передачи по наследству континуальных признаков Ф. Гальтон предложил статистический аппарат, который до сих пор широко используется учеными. Он создал статистику, которую назвал «ко-реляция» (англ. co-relation — соотношение) и которая затем превратилась в известный всем коэффициент корреляции.
7. Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана
7.1. Признаки ПВ: 1. Поведенческие - переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия. 2. Физические - ожирение, низкий рост.
7.1.1. Сидром Э признаки: умственная отсталость, неуклюжая походка, частый неадекватный смех.
7.1.1.1. В развитие обоих заболеваний вовлечён участок хромосомы 15. Разница в том, от кого он наследуется, от отца или матери - эффект запечатления.
8. Наследование сложных поведенческих признаков
8.1. Количественные признаки - рост, баллы и т.д.
8.2. Нормальное распределение отражает фенотипическое разнообразие, возникающее в результате воздействия множественных факторов на исследуемый признак.
8.3. Коэффициент интеллекта, а точнее, его оценки (баллы и т.п., полученные в результате выполнения испытуемым набора различных субтестов, а затем усредненные с тем, чтобы получить обобщенную переменную, описывающую познавательные признаки человека), распределен континуально, т.е. является примером количественного признака.
9. Центральной догмой генетики количественных признаков является утверждение о том, что внутри популяции существуют непрерывно распределенные количественные оценки индивидуально-психологических особенностей.
9.1. Генетическая предрасположенность — не достаточное условие для развития признака, однако она определяет вероятность его появления. Это понятие чаще используется в медицинской генетике.
9.1.1. Концепция генетической предрасположенности применима и к нормальным психологическим признакам, поскольку они также являются признаками мультифакторными; сегодня это предположение — только гипотеза.
9.2. Другие генотипические и средовые факторы роли практически не играют. Наследуемость сложных поведенческих признаков обеспечивается многими генами. Такие признаки называются полигенными.
9.2.1. Мультифакторная модель - формирование признака контролируется сложным взаимодействием многих и генных, и средовых факторов.
9.2.1.1. Представление о том, что количественные признаки формируются в результате действия множества генов, является краеугольным в разделе генетики, называемом генетикой количественных признаков.