MUTACIONS
by Aali Shah
1. GENIQUES
1.1. Alteracions de la seqüencia de nucleòtids d'un gen (Puntuals)
1.2. SUBSTITUCI´DE BASES
1.2.1. TRANSICIÓ PURICA: SUBSTITUCIÓ d'una Purina per altra
1.2.2. TRANSVERSIÓ PURICA: SUBSTITUCIÓ d'una Purina per una PIRIMIDINA
1.3. M. PER PERDUA/ INSERCCIÓ
2. GENOMIQUES
2.1. Alteracions del nombre de cromosomes
2.2. ANEUPLOÏDIA : ALTERACIÓ en el nombre normal de cromosomes ( cèl.somàtiques). Poden ser monosomies, trisomies (S. Down), tetrasomies. ex S. Doble (XYY)
2.3. Causes: -Fusió cèntrica: unió cromosomes no homòlegs amb pèrdua d'un centròmer. Fissió cèntrica: trencament d'un cromosoma en dos amb aparició d'un nou centròmer. segregació errònia durant meiosi: distribució errònia de les cromàtides homologues. En una cel. van les dues cromàtides i l'altra es queda sense
2.4. EUPLOÏDIA: ALTERACIÓ en el nombre normal de dotacions haploides d'un individu.
2.4.1. MONOPLOÏDIA: una sola dotació cromosòmica
2.4.2. POLIPLOÏDIA: existència de + de dos jocs de cromosomes. Freqüent en els vegetals i pot ser induïda a través de subs. químiques