1. TERATOLOGÍA
1.1. CIENCIA DE LOS MONSTRUOS
1.1.1. Estudio de las anomalías y malformaciones en organismos
1.1.1.1. especialmente de origen embrionario
2. Museo anatómico Vrolik
2.1. Los ejemplares son mutantes
2.1.1. gran colección dedicada a las anomalías y deformidades en la anatomía de humanos y animales.
2.2. Ámsterdam
3. CÍCLOPES
3.1. un solo ojo
3.2. alteracipon del "sonic hedgehog"
3.2.1. deficiencia de molécula señalizadora
4. SINDROME DE LA SIRENA
4.1. SIRENOMELIA
4.2. del mismo tronco salen piernas fusionadas
4.3. Sd. de Regreción Caudal
4.4. alteración en el organizador de las piernas
4.4.1. acido retinoico
5. NICOLE COLQUE BACA
6. tejido conectivo
6.1. confiere resistencia
6.2. proteínas, colágenos, proteoglicanos y glicoproteínas
6.2.1. tipo I
6.2.1.1. 90% del colágeno
6.3. transmisión de fuerzas (tendones)
6.4. lubricación (cartílago)
6.5. transmisión de la luz (cristalino)
6.6. generación de barreras (filtración o separación de tipos celulares)
7. NICOLE COLQUE BACA
8. Enfermedades hereditarias del tejido conectivo
9. SÍNDROME DE EHLERS-ANLOS
9.1. Herencia
9.1.1. penetrancia extremadamente variable
9.1.2. autosómica dominante
9.1.3. a 1 de cada 5.000 individuos
9.1.4. enfermedades del tejido conectivo
9.2. manifestaciones principales
9.2.1. hiperelasticidad
9.2.2. hiperlaxitud de las articulaciones
9.2.3. fragilidad de la piel
9.2.4. diátesis hemorrágica
9.3. afectados
9.3.1. ojos
9.3.2. aparato digestivo
9.3.3. cardiovascular
9.3.4. árbol respiratorio
9.3.5. sistema músculoesquelético
9.4. PATOGENIA
9.4.1. Defectos del colágeno y otras proteínas de la matriz extracelular
9.4.2. polimerización de las fibras de colágeno
9.4.2.1. debilidad en el tejido conjuntivo
9.4.2.1.1. fragilidad tisular
9.4.2.1.2. elasticidad cutánea
9.4.2.1.3. movilidad articular excesiva
9.4.3. defecto de la coagulación
9.4.3.1. tendencia hemorrágica
9.5. Anatomía paológica
9.5.1. espesor de la dermis
9.5.2. espesor de las paredes de las arterias disminuye
10. MUTANTES 3
10.1. DRAWING
10.1.1. todos somos 1 sola especia
10.2. RAZA
10.2.1. variedad de la especia humana
10.2.1.1. color de la piel: dá valor humano
10.2.1.2. todos somos de ascendencia negra (áfrica)
10.2.1.3. solo existe la "raza humana"
10.3. ALBINISMO
10.3.1. MELANOCITOS
10.3.1.1. células productoras de pigmento
10.3.1.1.1. EU MELANINA
10.3.1.1.2. FEOMELANINA
10.3.2. VITILIGO
10.3.2.1. Ausencia de pigmentacion en áreas de piel
10.3.3. 1736
10.3.3.1. Mary Sabina
10.3.3.1.1. partes irregulares blancas que carecen de pigmento
10.3.4. Rita Hedling
10.3.4.1. mujer blanca que se volvió negra
10.3.4.2. mutacion
10.3.4.2.1. cambio de una proteína
10.3.4.2.2. hormona pituitaria controla el equilibrio de los pigmentos
10.3.5. HOMOTROGLODITA
10.3.5.1. Piel blanca
10.3.5.2. orejas grandes
10.3.5.3. ojos dorados
10.4. HIPERTRICOSIS
10.4.1. HIRSUTISMO
10.4.1.1. Se hereda por cromosoma X
10.4.1.2. 1556
10.4.1.2.1. Petras Von Salvez
10.4.2. El cabello es mas grueso
10.4.2.1. misma cantidad de cabello
10.4.3. Dermis
10.4.3.1. ordena a la epidermis crear cabello
10.4.4. LANUGO de los recien nacidos
10.4.4.1. se mantienen, no caen
10.5. CALVICIE
10.5.1. de patron masculino
10.5.1.1. se necesita TESTOSTERONA
10.5.2. Los folículos no se regeneran
10.6. Craneometría
10.6.1. Petrus Camber
10.6.1.1. anatomista holandes
10.6.1.1.1. clasificó cráneos
10.6.2. genes que alteran la forma del cráneo
10.6.3. indicadores del información ancestral
10.6.3.1. determinar la ASCENDENCIA
10.6.3.2. Se compara el ADN
10.6.3.2.1. europea
10.6.3.2.2. americana
10.6.3.2.3. india
10.6.3.2.4. asiatica
10.6.3.2.5. africana
10.6.4. Prueba EMS
10.6.4.1. con una muestra de saliva
10.6.4.1.1. se ven los % étnicos
10.7. Belleza Humana
10.7.1. Darwin
10.7.1.1. la belleza depende de la raza
10.7.2. siglo 16
10.7.2.1. la belleza no era arbitraria, era un promedio
10.7.3. genes definen
10.7.3.1. individuos de raza mezclada= mas atractivos
10.7.3.1.1. Sara Moujan
10.7.4. teoría de la exogamia óptima
10.7.4.1. uno no se aparta de sus propio genes
10.7.4.2. tampoco se quiere acercar a la endogámia
10.7.5. teoría de la endogamia óptima
10.7.5.1. "los hacen menos atractivos"
11. ENFERMEDAD DE MARFAN
11.1. afectación multisistémica del tejido conectivo
11.2. uno de los trastornos hereditarios más comunes del tejido conectivo
11.3. patrón de herencia
11.3.1. autosómico dominante
11.3.1.1. más de 600 mutaciones
11.3.1.1.1. penetrancia casi completa
11.3.2. cromosoma 15
11.3.3. gen responsable de codificar la fibrilina 1 (FBN1)
11.4. manifestaciones clinicas
11.4.1. afectaciones: - oculares -esqueléticas -cardiovasculares -pulmón - piel
11.5. PATOGENIA
11.5.1. fibrilina-1
11.5.1.1. ensamblaje de las redes de microfibrillas
11.5.1.1.1. tejidos elásticos como en los no elásticos
11.5.1.1.2. -mal-formación de microfibrilas -inapropiada proteólisis
11.6. ANATOMIA PATOLOGICA
11.6.1. rigidez aórtica dilatación adelgazamiento de la pared
11.6.1.1. continua destrucción de las fibras elásticas de la media
11.6.2. fragmentación y desorientación de las láminas elásticas
11.6.3. necrosis quística de la media
11.6.4. fibrosis y la pérdida de células musculares lisas
12. NICOLE COLQUE BACA
13. SIAMESAS
13.1. exceso de "sonic hedgehog"
13.1.1. ALTERACIÓN DE LAS FUERZAS DIVISORAS
13.2. murieron 8 mese
13.3. personalidad "distinta"
13.4. gemelos unidas
13.4.1. por un órgano
13.5. situs inversus
13.5.1. organos de izquierda a derecha
14. leyes del desarrollo normal
14.1. 2 embriones diferentes
14.1.1. uno invade el otro
14.2. a causa del "organizador"
14.2.1. LIMITA EL POTENCIAL DE TODAS LAS CÉLULAS
14.2.1.1. Todas están organizadas
14.2.1.2. Para formar una determinada parte del cuerpo
15. GENÉTICA MOLECULAR
15.1. hay una afeccion en el "organizador"
15.1.1. da mas importancia a la biología molecular
15.1.1.1. es una molécula señalizadora
15.2. 1994
15.2.1. "experimento "cordel"
15.2.1.1. unión de 2 moléculas diferentes
15.3. renacuajo retinoico
15.3.1. se regenera
15.4. molécula que controla la formación del rostro
15.4.1. "sonic hegehog
15.4.1.1. es una molécula señalizadora
16. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
16.1. enfermedad de los huesos de cristal
16.1.1. colágeno tipo I(
16.1.1.1. huesos frágiles
16.1.1.1.1. fracturas
16.2. manifestaciones principales
16.2.1. escoliosis
16.2.2. sordera parcial
16.2.3. macrocefalia
16.2.4. osteoporosis temprana
16.2.5. dentinogénesis imperfecta
16.3. PATOGENIA
16.3.1. falta de maduración del colágeno,
16.3.1.1. colágeno tipo I: COL1A1
16.3.1.2. COL1A2
16.3.2. tipos V, VI y VII
16.3.2.1. no experimentan mutaciones en el colágeno de tipo I(
16.3.3. cantidad reducida de colágeno de tipo I
16.3.3.1. más de 800 mutaciones
16.4. Tipos clínicos
16.4.1. I al IV por producción de colágeno tipo alterado o por producción eficiente
16.4.2. V a VII: por mutaciones de proteínas asociadas al cartílago.
16.5. Características radiológicas
16.5.1. ensanchamiento metafisario
16.5.2. “palomitas de maíz”
17. HIPERLAXITUD ARTICULAR
17.1. HERENCIA
17.1.1. defecto del gen de Tenascina-X
17.1.1.1. autósomica dominante
17.2. hipermovilidad articular
17.2.1. mayor movilidad de las articulaciones,
17.2.1.1. sin síntomas acompañantes
17.3. varía : raza, edad y sexo.
17.3.1. -mayor en los asiáticos y negros -mujeres -niños
17.4. SÍNDROME DE HIPERLAXITUD ARTICULAR
17.4.1. hiperlaxitud articular
17.4.1.1. presenta síntomas
17.5. PATOGENIA
17.5.1. fibras elásticas
17.5.1.1. fragmentación microcalcificaciones inclusiones :aumentada en la matriz de la elastina
17.5.2. grandes glóbulos de ácido hialurónico de forma estrellada
17.6. Manifestaciones clínicas
17.6.1. alteraciones de la piel artralgias mialgias crujido de las articulaciones tendinitis recurrentes
17.7. diagnóstico diferencial
17.7.1. score de Beighton
17.7.1.1. usado internacionalmente para evaluar
17.7.2. EKG: dilatación aórtica y el prolapso de la válvula mitral.
17.8. Tratamiento - No existe tratamiento curativo
17.8.1. de fase aguda: reposo de la articulación, aplicación de calor o frío, masajes
17.8.2. en fase crónica: antiinflamatorios y analgésicos.