FENILCETONÚRIA

1. ALGUMAS COMPLICAÇÕES METABÓLICAS

1.1. A fenilalanina não é oxidada à tirosina e se acumula, comprometendo principalmente o sistema nervoso central, ocasionando convulsões e deficiência mental e intelectual.

1.2. Inibição da hidroxilação da tirosina (Afeta a melanogênese). Fenilcetonúricos apresentam baixa pigmentação cutânea, ocular e capilar.

2. O QUE É?

2.1. É uma doença metabólica transmitida geneticamente com caráter autossômico recessivo, que causa problemas na codificação da enzima fenilalanina-hidroxilase, que atua durante a transformação da fenilalanina em tirosina.

3. SINTOMAS

3.1. Deficiência mental

3.2. Deficiência intelectual

3.3. Convulsão

3.4. Hipopigmentação

3.5. Odor característico

3.6. Eczema

3.7. Baixa expectativa de vida

4. DIAGNÓSTICO

4.1. O teste do pezinho é aplicado, entre o 3° e 5° dia de vida do bebê. Através da análise sanguínea é possível identificar diversas doenças metabólicas, infecciosas e genéticas, dentre elas a fenilcetonúria, medida pela quantidade de fenilalanina no sangue.

5. ALIMENTOS RECOMENDADOS

5.1. Maçã, pera, melão, uva, acerola, limão, jabuticaba, groselha.

5.2. Farinha de mandioca, polvilho, arroz.

5.3. Açúcar, mel, geleias de frutas, sagu e cremogema.

5.4. Óleos, cremes vegetais sem leite/derivados e pimenta.

5.5. Café, chás e água de coco.

6. TRATAMENTO

6.1. A dietoterapia é recomendada por toda a vida, mesmo para o indivíduo com o desenvolvimento neurológico completo.