1. BÀI 1: GIỚI THIỆU KHÁI QUÁT CHƯƠNG TRÌNH MÔN SINH HỌC
1.1. I. Một vài bệnh di truyền ở người
1.1.1. 1. Bệnh Đao
1.1.1.1. - Bệnh nhân có 3 NST 21
1.1.1.2. - Đặc điểm
1.1.1.2.1. + Trẻ mới sinh ra mắc bệnh 1/700 (châu Âu).
1.1.1.2.2. + Bề ngoài: bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
1.1.1.2.3. + Sinh lí: bị si đần bẩm sinh, không có con.
1.1.2. 2. Bệnh Tocno (OX)
1.1.2.1. - Bệnh nhân chỉ có 1 NST giới tính, đó là NST X
1.1.2.2. - Đặc điểm
1.1.2.2.1. + Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/3000 ở nữ
1.1.2.2.2. + Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
1.1.2.2.3. + Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.
1.1.3. 3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
1.1.3.1. - Do một đột biến gen lặn gây ra, có đặc điểm da và tóc màu trắng, mắt màu hồng
1.1.3.2. - Một đột biến gen lặn khác gây ra bệnh câm điếc bẩm sinh
1.1.3.3. - Thường thấy ở con của những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.
1.2. II. Một số dị tật ở người
1.2.1. - Tật khe hở môi - hàm
1.2.2. - Bàn tay mất một số ngón
1.2.3. - Bàn chân mất một số ngón và dính ngón
1.2.4. - Bàn tay nhiều ngón
1.2.5. - Người ta còn phát hiện một số bệnh do gen trội gây ra: xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón
1.3. III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền
1.3.1. - Đấu tranh chống vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân
1.3.2. - Hạn chế ô nhiễm môi trường.
1.3.3. - Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh
1.3.4. - Hạn chế kết hôn với người có nguy cơ bị bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con ở những cặp vợ chồng nói trên
2. BÀI 28. Phương Pháp Nghiên Cứu Di Truyền Người
2.1. I. Nghiên cứu phả hệ
2.1.1. 1. Khái niệm
2.1.1.1. - Hệ là các thế hệ
2.1.1.2. - Phả là sự ghi chép
2.1.1.3. - Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ
2.1.2. 2. Kí hiệu
2.1.2.1. : Nữ
2.1.2.2. : Nam
2.2. II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
2.2.1. - Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh
2.2.1.1. 1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
2.2.1.1.1. - Trẻ đồng sinh hay găp nhất là trẻ sinh đôi
2.2.1.2. 2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh
2.2.1.2.1. - Hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng
2.2.1.2.2. - Sự ảnh hưởng khác nhau của MT đối với tính trạng số lượng, tính trạng chất lượng
3. BÀI 30. Di Truyền Học Với Con Người
3.1. I. Di truyền y học tư vấn
3.1.1. - Di truyền học tư vấn là một lĩnh vực của di truyền học kết hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ.
3.1.2. - Chức năng: chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh truyền ở đời con, có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con không.
3.2. II. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình
3.2.1. 1. Di truyền học với hôn nhân
3.2.1.1. - Việc kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại biểu hiện ở cơ thể đồng hợp
3.2.1.2. - 20 - 30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn gần bị chết hoặc mang các tật di truyền bẩm sinh
3.2.1.3. - Những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn với nhau
3.2.2. 2. Di truyền học và kế hoạch hóa gia đình
3.2.2.1. - Để đảm bảo cho xã hội phồn vinh, gia đình hạnh phúc, kế hoạch hóa gia đình được xem như là quốc sách
3.2.2.1.1. + Không sinh con quá sớm hoặc quá muộn
3.2.2.1.2. + Các lần sinh con không nên quá gần nhau
3.2.2.1.3. + Mỗi cặp vợ chồng chỉ nên dừng lại ở 1-2 con
3.3. III. Hậu quả di truyền do ô nhiễm MT
3.3.1. - Một số chất đồng vị phóng xạ có trong lòng đất và các vật dụng quanh ta xâm nhập vào cơ thể động vật, thực vật rồi qua rau, thịt, sữa vào cơ thể người và gây ung thư máu, các khối u, các đột biến
3.3.2. - Ngành công nghiệp hóa học tạo ra nhiều loại hóa chất gây ra đột biến NST ở người
3.3.3. - Các chất hóa học mà Mĩ đã rải xuống miền Nam gây hậu quả di truyền lâu dài