Módulo 2 (parte 3) Biología molecular, celular y tisular

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Módulo 2 (parte 3) Biología molecular, celular y tisular by Mind Map: Módulo 2 (parte 3)  Biología molecular, celular y tisular

1. Sesión 51

1.1. Biología Molecular, Genética y Genómica

1.1.1. Presentación:

1.1.1.1. Yebra

1.1.2. La transmisión de la info y los caracteres de generación en generación

1.1.3. Estudio de

1.1.3.1. (Todas son moléculas acarreadoras de info genética)

1.1.3.2. ADN

1.1.3.2.1. Aquí está la información genética

1.1.3.3. ARN

1.1.3.4. Proteínas

1.1.3.4.1. Determinan la funcionalidad adecuada de la célula a través de las vías de señalización

1.1.4. Genética

1.1.4.1. Ciencia que estudia transmisión de los caracteres hereditarios

1.1.4.2. Bateson en 1901 lo dice por primera vez

1.1.4.3. Johannsen en 1909 crea el término "gen".

1.1.5. Genómica

1.1.5.1. Estudia, pero a todo el genoma en conjunto

1.1.5.1.1. Mide 3X10^9 pares de bases

1.1.5.1.2. 30-40 mil genes

1.1.6. Aspectos históricos

1.1.6.1. Personajes

1.1.6.1.1. Darwin

1.1.6.1.2. Mendel

1.1.6.1.3. Watson y Crick... y Franklin pero nadie la quiere.

1.1.6.2. Épocas

1.1.6.2.1. Genética clásica

1.1.6.2.2. Eugenesia

1.1.6.2.3. Genética moderna

1.1.6.2.4. Genética y biología molecular

1.1.6.2.5. Genómica

1.1.6.2.6. Era post-genómica

1.1.7. Biología

1.1.7.1. Química

1.1.7.2. Bioquímica

1.1.7.2.1. Componentes químicos de los seres vivos

1.1.7.2.2. Especialmente proteínas, lípidos, carbohidratos y ácidos nucleicos

1.1.7.3. Molecular

1.1.7.3.1. Estudia la estructura, función y composición de moléculas biológicamente importantes

1.1.7.3.2. Principalmente el ADN con ARN

1.1.7.4. Celular

1.1.7.4.1. Estudia... las células... de veras.

1.1.7.5. Genética

1.1.7.5.1. Ciencia de la herencia y variación de los seres vivos

1.1.7.5.2. Estudia cómo se transmiten los caracteres hereditarios en seres vivos

1.1.7.6. Genómica

1.1.7.6.1. Estudia genes y funciones de todo el genoma

1.1.7.6.2. 2 % del genoma "sirve"

1.1.7.6.3. 99.9 % del genoma es igual en todos los humanos

1.1.7.6.4. 30-40 mil genes

1.1.8. Herramientas de estudio

1.1.8.1. Si hay daño habrá enfermedades, obvio

1.1.8.2. Detecta aberraciones

1.1.8.2.1. Numéricas

1.1.8.2.2. Estructurales

1.1.8.3. Southern-blot

1.1.8.3.1. ADN

1.1.8.4. Nothern-blot

1.1.8.4.1. ARN

1.1.8.5. Western-blot

1.1.8.5.1. Proteínas

2. Sesión 52

2.1. Estructura y función de ácidos nucleicos

2.1.1. Presentación:

2.1.1.1. La maestra guapa

2.1.2. Ácidos nucleicos

2.1.2.1. Macromoléculas formadas por: nucleotidos (!)

2.1.2.1.1. Grupo fosfato

2.1.2.1.2. Azúcar

2.1.2.1.3. Base nitrogenada

2.1.2.2. Moléculas de información

2.1.3. Diferencia entre ADN y ARN

2.1.3.1. Azúcar

2.1.3.1.1. ADN: desoxirribosa

2.1.3.1.2. ARN: ribosa

2.1.3.2. Bases

2.1.3.2.1. ADN: timina

2.1.3.2.2. ARN: uracilo

2.1.4. ADN

2.1.4.1. Estructura

2.1.4.1.1. Primaria

2.1.4.1.2. Secundaria (!)

2.1.4.1.3. Propuesta de Francis y Crick

2.1.4.2. Característica

2.1.4.2.1. Desnaturalización del ADN

2.1.4.2.2. Efecto hipercrómico del ADN

2.1.4.2.3. Organización

2.1.4.3. Fuentes

2.1.4.3.1. Imagen

2.1.4.3.2. Nucleo

2.1.4.3.3. Mitocondrial

2.1.5. ARN

2.1.5.1. Estructura

2.1.5.1.1. Primaria

2.1.5.1.2. Secundaria

2.1.5.1.3. Terciaria

2.1.5.2. Tipos

2.1.5.2.1. Mensajero (mRNA)

2.1.5.2.2. Transferencia (tRNA)

2.1.5.2.3. Ribosomal (rRNA)

2.1.5.2.4. Micro (miRNA)

2.1.5.2.5. Otros

3. Sesión 53

3.1. Organización del genoma

3.1.1. Presentación:

3.1.1.1. La maestra guapísima.

3.1.2. ¿Qué es un gen?

3.1.2.1. Mendel

3.1.2.1.1. Los genes son elementos discretos que gobiernan aparición de caracterísitcas específicas

3.1.2.1.2. Ej: gen para color de ojos, altura, etc...

3.1.2.2. Morgan, Sturtervant et al:

3.1.2.2.1. Genes tienen una localización específica

3.1.2.2.2. Ej: en crosoma 2 o 3 o 4...

3.1.2.3. Griffith, Avery, Hershey (como el chocolate) y Chase

3.1.2.3.1. Genes formados por ADN

3.1.2.4. Watson y Crick

3.1.2.4.1. Estructura del ADN

3.1.2.5. Al final pues...

3.1.2.5.1. Es una cadena de nt de ADN, tiene una unidad estructural que es unidad funcional, a cargo de traspaso de rasgos hereditarios

3.1.2.5.2. Antes decían: un gen --> una proteína

3.1.2.5.3. Ahora es: un gen --> varios polipéptidos

3.1.2.5.4. (Péptido C, pedazo que se corta de proteína y no es funcional)

3.1.2.5.5. De hecho, no todo ARN genera una proteína, así que un gen es unidad de transpcrición (ADN --> ARN) solamente (!)

3.1.3. Procariotas y eucariotas difieren en número de genes

3.1.3.1. (7, 900 en humanos)

3.1.3.1.1. Según la presentación, según Yebra 30-40 mil

3.1.3.2. Hay regiones codificantes (exones) y no codificantes (intrones)

3.1.3.3. Si solo tiene exones: ADN maduro

3.1.4. Estructura del gen

3.1.4.1. Hay una región promotor y una de terminación

3.1.5. Clasificación

3.1.5.1. Estructurales y reguladores

3.1.5.1.1. Los reguladores impiden o ayudan a que los estructurales se expresen.

3.1.5.1.2. Los estructurales son los que sí generan algo (proteína)

3.1.5.1.3. Sistema operón: si no se necesita no se transcribe

3.1.5.2. Mantenimiento (constitutivos) y genes tejido específicos

3.1.5.2.1. Todos los tejidos tienen la misma info genética, pero no todos se expresan

3.1.5.2.2. Los tejido específicos son... específicos para cada tejido (en serio)

3.1.5.2.3. Los de mantenimiento, mantienen cosas comunes para todas las células (como la membrana)

3.1.5.3. Únicos y redundantes

3.1.5.3.1. Redundantes: Dos o más genes distintos que hacen lo mismo

3.1.5.3.2. Únicos... pues así

3.1.5.4. Dominantes, recesivos y ligados al sexo

3.1.6. Regiones hiperconservadas

3.1.6.1. Regiones iguales o smiliares

3.1.6.2. En ADN o el ARN, proteínas, secuencias de proteínas o carbohidratos

3.1.6.3. Si son a través de especies: ortologas

3.1.6.4. Si son a través del mismo individuo: parálogas

3.1.6.5. Si hay mutación en la RHC (región hiperconvervada), la célula no es viable

3.1.6.6. Ejemplo: en el receptor acoplado a PG (proteínas G)

4. Sesión 54

4.1. Síntesis de ADN

4.1.1. Presentación:

4.1.1.1. La colaboradora de la maestra guapa

4.1.2. La síntesis

4.1.2.1. Obvio se necesita reproducir

4.1.2.2. El ADN se duplica

4.1.2.3. Moléculas de ADN --> material genético

4.1.2.4. Tiene la información para su propia duplicación

4.1.3. El ciclo celular (CC)

4.1.3.1. Para crecer y dividirse (de veras)

4.1.3.1.1. Base de la reproducción del organismo

4.1.3.2. Dura 24 hrs

4.1.3.3. Periodos

4.1.3.3.1. Interfase

4.1.3.3.2. División (M - mitosis)

4.1.3.4. Células proliferantes o no

4.1.3.4.1. Si proliferantes: CC = G1 --> M

4.1.3.4.2. Si no proliferantes (quiscentes): G0

4.1.3.5. Control

4.1.3.5.1. Ciclinas

4.1.3.5.2. Quinasas dependientes de ciclinas

4.1.4. Replicación

4.1.4.1. Función

4.1.4.1.1. Aseguran la continuación de la información, herencia y reparación

4.1.4.2. Hipótesis

4.1.4.2.1. Conservativa

4.1.4.2.2. Semiconservativa (!)

4.1.4.2.3. Dispersiva

4.1.4.3. "Actores"

4.1.4.3.1. Brad Pitt, Angelina Jolie, Robert Downey Jr

4.1.4.3.2. ADN polimerasa

4.1.4.3.3. ADN girasa (topoisomerasa)

4.1.4.3.4. Helicasa

4.1.4.3.5. Proteínas enlazadoras de cadena sencilla

4.1.4.4. ¿Cómo se duplica?

4.1.4.4.1. Además de ser semiconservativa es semidiscontinua (!)

4.1.4.4.2. Abre una horquilla de replicación

4.1.5. Duplicación en células bacterianas

4.1.5.1. Los cromosomas son circulares como ya sabemos

4.1.5.2. Se abre el círculo en un punto de origen

4.1.5.3. Se hace una tipo tetha θ

4.1.5.3.1. Imagen

4.1.5.3.2. 3 ADN

4.1.5.4. Es bidireccional

4.1.5.5. Y hay bifurcación en la duplicación

4.1.6. Duplicación en eucariotas y procariontes

4.1.6.1. Cosas iguales

4.1.6.1.1. Los mecanismos y proteínas parecidas

4.1.6.1.2. Va de 5'--> 3'

4.1.6.1.3. No inicia sin el iniciador (en serio)

4.1.6.1.4. Las ADNpol tienen actividad exonucleasa 3'-->5'

4.1.6.2. Cosas diferentes

4.1.6.2.1. En las procariontes hay ADNpol alpha, beta, gamma, delta y epsilon

4.1.6.2.2. En eucariotes hay varios puntos de duplicación al mismo tiempo (para que sea más rápido)

4.1.7. Notas (!)

4.1.7.1. Toda la maquinaria está en sitio: "loci"

4.1.7.2. Se hace en Fase S y sólo una vez por un mecanismo de restricción que falla en el cáncer

4.1.7.3. En el núcleo

4.1.8. Regulación

4.1.8.1. Conformación y estructura

4.1.8.1.1. Eucromatina

4.1.8.1.2. Heterocromatina

4.1.8.2. Modificaciones covalentes

4.1.8.2.1. Acetilación de histonas

4.1.8.2.2. Metilación

4.1.8.2.3. Si hipometilación e hiperacetilación: activa

4.1.8.2.4. Si hipermitlación e hipoacetilación: inactiva

4.1.8.2.5. Fosforilación

4.1.9. Herramientas y técnicas para el estudio del ADN

4.1.9.1. Tecnología de ingeniera genética

4.1.9.1.1. Usa enzimas de restricción que cortan al ADN

4.1.9.1.2. Entonces se generan "fragmentos de restricción"

4.1.9.1.3. Esos fragmentos se pegan con nuevos, o se sustituyen y así modifican el genoma

4.1.9.1.4. Ej: somatostatina (Anti Gh)

4.1.9.2. PCR

4.1.9.2.1. (Rxr cadena de la polimerasa)

4.1.9.2.2. Usa la ADNpol para crear muchas copias del ADN

4.1.9.2.3. Usos

4.1.9.3. Huella de ADN

4.1.9.3.1. Enzimas de restricción, cortan los fragmentos, se pasa a electroforesis, que los ordena por tamaño

4.1.9.3.2. Así se crea una huella característica de cada organismo

4.1.9.3.3. Pruebas de paternidad, identificación de criminales, etc

4.1.9.4. Secuenciación del ADN

4.1.9.4.1. Pues la secuencia

4.1.9.4.2. Ya está la de

4.1.9.4.3. Y la del humano, 2001, P. Genoma Humano y Celera Genomics (privada)

4.1.9.5. Técnica de extensión de oligonucleotidos

4.1.9.5.1. (primer extensión)

4.1.9.5.2. Se replica el ADN y se hace fluorescente una base

5. Sesión 55

5.1. Transcripción

5.1.1. Presentación

5.1.1.1. Martha Fajardo Escobedo

5.1.2. Es el proceso de síntesis de ARN a partir de ADN

5.1.3. Diferencias entre eucariotas y procariotas

5.1.3.1. Ambios tienen región regulatorias y de terminación

5.1.3.2. Las procariotas no tienen intrones

5.1.3.3. En procariotas la transcripción y traducción son simultáneas

5.1.4. Carácter monocistrónico o policistrónico del ADN

5.1.4.1. Eucariotas, monocistrónico: un ARN --> un polipéptido

5.1.4.2. Procariotas, policistrónico: un ARN --> varios polipéptidos

5.1.4.3. ARN, cadena codificadora.

5.1.4.4. ADN, cadena templado

5.1.5. ¿Cuál cadena se copia?

5.1.5.1. Se determina por el promotor de cada gen.

5.1.5.2. De 5' a 3'

5.1.6. ARN polimerasa

5.1.6.1. Características

5.1.6.1.1. Sintetiza el ARN (todos los tipos)

5.1.6.1.2. Reconoce la región promotor

5.1.6.1.3. Separa la doble cadena de ADN

5.1.6.1.4. ARNprimasa

5.1.6.1.5. Polimerización del ARN

5.1.6.1.6. Reconoce secuencias de terminación

5.1.6.2. Unidades

5.1.6.2.1. 2 alpha

5.1.6.2.2. 2 beta

5.1.6.2.3. 1 sigma

5.1.7. Pasos de transcripción

5.1.7.1. 1.- Iniciación

5.1.7.1.1. En secuencias promotoras

5.1.7.1.2. Reconocimiento de las secuencias por el inicio de transcripción

5.1.7.1.3. Unidad de transcripción va desde el inicio hasta la terminación (en serio)

5.1.7.1.4. El promotor, secuencia blanco para la unión de ARN polimerasa

5.1.7.2. 2- Elongación

5.1.7.2.1. RNApolimerasa

5.1.7.2.2. Se mueve el ARNpol

5.1.7.2.3. Es un proceso termodinámicamente favorable

5.1.7.3. 3.- Terminación

5.1.7.3.1. Ro dependiente o no

5.1.7.3.2. In vitro --> sitios terminadores intrínsecos (ro independientes)

5.1.7.3.3. Factor de transcripción ro

5.1.8. Terminador intrínseco

5.1.8.1. En donde hay más C-G la ARNpol se alentiza porque la cadena es más fuerte

5.1.8.2. En las regiones palidrómicas se hace aún más lento

5.1.8.3. Obvio donde hay más T-A es más rápido

5.1.9. Transcripción en célula eucarióticas

5.1.9.1. ARN Polimerasas

5.1.9.1.1. RNA polimerasa I

5.1.9.1.2. RNA polimerasa II

5.1.9.1.3. RNA polimerasa III

5.1.9.2. 1- Iniciación

5.1.9.2.1. Los nucleosomas reprimen la transcripción de todos los genes

5.1.9.2.2. Activación de genes para transcripción

5.1.9.3. 2.- Elongación y 3.- terminación

5.1.9.3.1. La transcripción en eucariotas suele empezar por A o G (igual en procariotas)

5.1.9.3.2. Aunque la terminación casi no se conoce en eucariotas

5.1.9.3.3. En algunos transcritos hay estructura de horquilla seguida de la secuencia de residuos de uracilo

5.1.9.3.4. La mayoría de los ARNm de eucariotas tienen procesos de maduración

5.1.10. Procesamiento del RNAm

5.1.10.1. Síntesis: en núcleo

5.1.10.2. Proceso: transcripción del ADN

5.1.10.3. Etapas

5.1.10.3.1. Transcrito primario (pre-ARNm, inactivo)

5.1.10.3.2. Procesamiento o maduración del RNA

5.1.10.3.3. Adición

5.1.10.3.4. Poliadenilación

5.1.10.3.5. Eliminación de secuencias no codificantes

5.1.10.4. Luego ocurre

5.1.10.4.1. Traslado hacia el citoplasma

5.1.10.4.2. Acoplamiento a los ribosomas

5.1.10.4.3. Degradación por ribonucleasas

5.1.11. Inhibidores

5.1.11.1. Rifamicina B

5.1.11.1.1. Antibiótico, desactiva RNA polimerasa procariota, no eucariota

5.1.11.2. a-Amantina

5.1.11.2.1. Toxina de la seta Amanita phalloides, inhibe RNA polimerasa II

5.1.11.3. Cordicepina

5.1.11.3.1. Antibiotico, antitumoral

5.1.11.4. Actinomicina

5.1.11.4.1. Se une al DNA muy fuertemente, así que inhibe copia y replicación. También usado vs el cáncer

6. Sesión 56

6.1. Traducción

6.1.1. Reyes Escogido Lourdes

6.1.2. Intro

6.1.2.1. El ARNm tiene la info para que se unan los aminoácidos (aa) en orden

6.1.3. Código genético

6.1.3.1. General

6.1.3.1.1. Imagen

6.1.3.1.2. 3 nucleotidos --> 1 aa

6.1.3.1.3. 20 aminoácidos

6.1.3.1.4. Relación entre secuencia de nt en ADN a ARN y secuencia de a-L-aminoácidos

6.1.3.1.5. Son las instrucciones en un gen que dice como hacer una proteína

6.1.3.2. Características

6.1.3.2.1. No ambiguo, pero sí degenerado

6.1.4. Intervienen

6.1.4.1. ARNm

6.1.4.1.1. Cadena larga y sencilla

6.1.4.1.2. Trae la info para síntesis de proteínas

6.1.4.1.3. Usa la cadena 3'-->5' como molde

6.1.4.2. ARNr

6.1.4.2.1. Más abundante, parte de los ribosomas

6.1.4.2.2. (Ribosomas)

6.1.4.3. ARNt

6.1.4.3.1. Zonas plegadas apareadas y no plegadas

6.1.4.3.2. Zona de unión de aa y zona de reconocimiento de los codones de RNAm

6.1.4.3.3. Es como un trebol

6.1.5. Fases

6.1.5.1. 1. Activación

6.1.5.1.1. El aa se une con el ARNt y forma:

6.1.5.1.2. ATP + aa = aminoacil adenilato

6.1.5.1.3. aa + RNAt = aminoacil ARNt, activado

6.1.5.2. 2. Traducción

6.1.5.2.1. 1. Inicio

6.1.5.2.2. 2. Elongación

6.1.5.2.3. 3. Terminación

6.1.6. Tráfico o destino de proteínas

6.1.6.1. Hay "peptidoseñales" en el péptido para saber hacia donde se irá

6.1.6.1.1. Tipo batman señal

6.1.6.2. Luego las enzimas quitan estas señales (en los "motivos") y dejan al péptido final

6.1.6.3. Modificaciones postraduccionales

6.1.6.3.1. Unión de moléculas pequeñas

6.1.6.3.2. Enlaces disulfuro

6.1.6.3.3. Unión de otras proteínas

6.1.6.4. Plegamiento de proteínas

6.1.6.4.1. Proteínas de choque térmico (o chaperonas)

6.1.6.4.2. Usan ATP

6.1.6.4.3. Ejemplo:

6.1.6.4.4. Mal plegamiento

6.1.6.5. Degradación de proteínas

6.1.6.5.1. Lisosómica (catepsinas - proteasas)

6.1.6.5.2. Citosólica

7. Sesión 57

7.1. Daño y reparación del ADN

7.1.1. Lourdes Escogido

7.1.2. Factores que producen cambios en la secuencia

7.1.2.1. Errores en la replicación

7.1.2.2. Modificaciones espontáneas

7.1.2.3. Agentes ambientales

7.1.2.3.1. Mutágenos químicos

7.1.2.3.2. Mutágenos físicos (radiaciones)

7.1.3. Daños no reparados

7.1.3.1. Las células en proliferación o quiscientes acumulan tantas modificaciones que mueren

7.1.3.2. En las germinales pueden encontrarse mutaciones y estas se expresarán en la progenie

7.1.4. Agentes químicos o físicos que provocan daño

7.1.4.1. Químico

7.1.4.1.1. Análogos de bases

7.1.4.1.2. Agentes alquilantes

7.1.4.1.3. Agentes intercalantes (se meten en el ADN)

7.1.4.2. Físicos

7.1.4.2.1. Radiación UV

7.1.4.2.2. Radiación ionizante

7.1.4.2.3. Calor

7.1.5. Causas de lesiones

7.1.5.1. Lesión

7.1.5.1.1. Causa

7.1.5.2. Base faltante

7.1.5.2.1. Remoción de purinas por ácido y calor

7.1.5.3. Base alterada

7.1.5.3.1. Radiaciones, agente alquilante

7.1.5.4. Base incorrecta

7.1.5.4.1. Mutaciones que afecta la corrección 3'-5' por la exonucleasa de bases incorporadas erróneamente

7.1.5.5. Deleciones o inserciones de nt

7.1.5.5.1. Agentes intercalantes (acridinas) que causa adiciones o pérdidas

7.1.5.6. Pirimidinas unidas

7.1.5.6.1. Dímeros (normalmente de timina) resultantes por radiación UV

7.1.5.7. Rompimiento de hebra sencilla o doble

7.1.5.7.1. Rompimiento de enlaces fosfodiester por radiación o agentes químicos

7.1.6. Sitios suceptibles al daño

7.1.6.1. Daño oxidativo

7.1.6.1.1. Desoxirribosa, C y dobles enlaces de los anillos de bases púricas

7.1.6.2. Ataque hidrolítico

7.1.6.2.1. Grupos amino exonucleicos, enlaces fosfodiester y glucosídicos

7.1.6.3. Metilación

7.1.6.3.1. N endocíclicos

7.1.7. Lesiones de ADN

7.1.7.1. Mismatch (mal apareamiento)

7.1.7.2. Desaminación

7.1.7.2.1. A, G y C tienen amina

7.1.7.2.2. Si la C pierde NH3 genera un uracilo o timina

7.1.7.3. Pérdida de bases

7.1.7.3.1. Depurinación: pérdida espontánea

7.1.7.4. Unión covalente entre bases de la misma cadena

7.1.7.5. Unión de grupos alquilo

7.1.7.6. Rúptura de cadena simple (nick)

7.1.7.7. Ruptura de cadena doble

7.1.7.8. Otros

7.1.7.8.1. Daño oxidativo

7.1.7.8.2. UV

7.1.8. Mecanismos de reparación

7.1.8.1. Directos

7.1.8.1.1. Fotoliasas

7.1.8.1.2. Alquiltransferasas

7.1.8.2. Indirectos

7.1.8.2.1. Reparación por ecisión de base (BER)

7.1.8.2.2. Reparación por ecisión de nt (NER)

7.1.8.2.3. Reparación de base mal apareada (MMR)

7.1.8.2.4. Sistema UVrABC de BER

7.1.8.2.5. Reparación de ruptura de doble cadena

7.1.9. Enfermedad

7.1.9.1. Xerodermia pigmentada

7.1.9.1.1. Poco frecuente, la célula no repara daño por UV (la BER no funciona)

7.1.9.1.2. Quemaduras, ampollas, costras, queratosis, alteraciones neurológicas, retardo en crecimiento y maduración sexual

7.1.9.1.3. Alta mortalidad por neoplasia cutánea

8. Sesión 70

8.1. Cromatina sexual

8.1.1. Lo que ya sabemos

8.1.1.1. 23 cromosomas de la madre + 23 del padre = 46 pares de cromosomas

8.1.1.1.1. 22 son autosomas y 1 cromosoma sexual

8.1.1.1.2. Mujer XX y hombre XY

8.1.2. ¿Cómo supieron que eran 46?

8.1.2.1. En metafase están duplicados

8.1.2.2. Pusieron colchicina que detenía la metafase

8.1.2.3. Y así con una solución hipotónica los disperasaron y contaron

8.1.3. 1949, Baar

8.1.3.1. Por el corspúculo de Baar en cromatina X sabía si era hombre o no

8.1.3.2. Los hombres no tienen ese corpúsculo

8.1.3.3. Porque ese corpúsculo es el que inactiva genéticamente al cromosoma, entonces el hombre no puede inactivar su único cromosoma X

8.1.4. Mary Lyon, postulados (!)

8.1.4.1. 1.- Uno de los cromosomas X en la mujer es genéticamente inactivo.

8.1.4.2. 2.- La inactivación del cromosoma ocurre en la etapa embrionaria

8.1.4.3. 3.- El cromosoma X lleva su inactivación al azar, o sea en unas células está activo un X y en otras, otro X

8.1.4.4. 4.- La inactivación del cromosoma X se lleva a cabo a partir del 16avo día de vida intrauterina (mórula). Antes funcionan los dos.

8.1.5. Por lo tanto... (!)

8.1.5.1. La mujer normal es un "mosaico genético (!)", con respecto a los genes de su cromosoma X

8.1.5.2. Ya que como dijimos, algunas células tendrán funcionando el cromosoma X materno y en otras el paterno

8.1.5.3. ¿Qué es un mosaico?

8.1.5.3.1. Imagen

8.1.5.3.2. Es cuando en un mismo sujeto existe más de una línea celular

8.1.5.3.3. Mosaico cromosómico: se refiere a cuando en un mismo sujeto existe más de una línea celular, pero diferente a la línea celular normal de la especie humana (46 cromosomas). O sea tienen de más o de menos, no se compliquen.

8.1.6. Notas

8.1.6.1. 1970, conferencia de Paris, ahí emparejaron los cromosomas

8.1.6.2. 47XYY/altos, malhumorados

8.1.6.2.1. Cualquier parecido con la realidad es mera coincidencia.

9. Sesión 71

9.1. Malformaciones Congénitas

9.1.1. Presentación:

9.1.1.1. Fernando Villalón

9.1.2. Define

9.1.2.1. Errores de la morfogénesis o:

9.1.2.1.1. Defectos al nacimiento

9.1.2.1.2. Dismorfías fetales

9.1.2.1.3. Defectos congénitos

9.1.2.1.4. Anomalías congénitas

9.1.2.1.5. Malforaciones

9.1.2.2. Es

9.1.2.2.1. Cualquier alteración morfológica o funcional presente al momento del nacimiento

9.1.2.3. Definición (de nuevo)

9.1.2.3.1. Alteraciones estructurales presentes durante la etapa prenatal que pueden ser apreciadas mediante métodos clínicos prenatales o al momento d ela liberación del feto del claustro materno, o ser detectadas hasta tiempo del nacimiento

9.1.2.3.2. Na, mejor la otra

9.1.2.4. Defecto congénito es diferente a defecto hereditario

9.1.3. Porcentajes

9.1.3.1. 3-5 % de los recién nacidos

9.1.3.2. 8 % a los 5 años (detectadas)

9.1.3.3. 10 % en los Recién nacidos muertos

9.1.3.3.1. Nacidos muertos, qué raro

9.1.3.4. 40 % en abortos espontáneos

9.1.4. Clasificación

9.1.4.1. Por patogenia:

9.1.4.1.1. Malformación

9.1.4.1.2. Disrupción

9.1.4.1.3. Displasia

9.1.4.1.4. Deformación

9.1.4.2. Por disfuncionalidad y extensión

9.1.4.2.1. Mayores

9.1.4.2.2. Menores

9.1.5. Términos de dismorfología y teratología

9.1.5.1. Hipoplasia/hiperplasia

9.1.5.1.1. Aumento o decremento de número de células

9.1.5.2. HIpotrofia

9.1.5.2.1. Decremento del tamaño

9.1.5.3. Agenesia

9.1.5.3.1. Subdesarrollo de un órgano

9.1.5.4. Aplasia

9.1.5.4.1. Ausencia congénita de un órgano

9.1.5.5. Atrofia

9.1.5.5.1. Disminución del tamaño de un órgano por pérdida de masa

9.1.5.6. Simplasia

9.1.5.6.1. Ni existe, dice

9.1.5.7. Esquizoplasia

9.1.5.7.1. Generación de células en otro lado

9.1.5.8. Ectopia

9.1.5.8.1. Desplazamiento de un órgano

9.1.5.9. Disgenesia

9.1.5.9.1. Formación defectuosa de un órgano

9.1.5.10. Metaplasia

9.1.5.10.1. Transforamción de tejido a otro

9.1.5.11. Atavismo

9.1.5.11.1. Regresión

9.1.5.12. Atresia

9.1.5.12.1. Falta de perforación de un conducto

9.1.5.13. Estenosis

9.1.5.13.1. Un orificio se hace pequeño

9.1.5.14. Hernia

9.1.5.14.1. Protrusión del peritoneo parietal

9.1.5.15. Fístula

9.1.5.15.1. Unión abdominal con un tejido

9.1.5.16. Quiste

9.1.5.16.1. Bolsa anormal cerrada

9.1.5.17. Divertículo

9.1.5.17.1. Del latin divertido, como estudiar esto. En serio.

9.1.5.17.2. Evaginación de la pared intestinal

9.1.6. Etiología

9.1.6.1. Idiopática 50-60 %

9.1.6.1.1. O sea, no se sabe

9.1.6.2. Cromosómico 6-7 %

9.1.6.3. Genético 7-8 %

9.1.6.3.1. Mutación de un alelo

9.1.6.3.2. Nocivas o letales

9.1.6.3.3. Dominante o recesiva

9.1.6.3.4. Ligada al X (Sexo)

9.1.6.3.5. 5000 fenotipos

9.1.6.3.6. Por agentes ambientales, radiaciones, agentes químicos, etc

9.1.6.4. Teratogénico 7-10 %

9.1.6.4.1. Agentes que pueden causar defectos de nacimiento cuando interfieren con el desarrollo de embrión o feto: teratógenos

9.1.6.4.2. Principios

9.1.6.4.3. Físicos

9.1.6.4.4. Químicos

9.1.6.4.5. Ambientales

9.1.6.5. Multifactorial 20-25 %

9.1.7. Notas

9.1.7.1. Rubeola (!)

10. Sesión 72

10.1. Bases moleculares y genéticas del desarrollo

10.1.1. Presentación:

10.1.1.1. Fernando Villalón

10.1.2. Biología del desarrollo

10.1.2.1. De una sola célula a un organismo multicelular

10.1.2.2. Actúan los genes que interactúan con las características de la célula y el ambiente

10.1.2.3. El genoma especifica al conjunto de proteínas, y así la proliferación, migración, diferenciación y apoptosis

10.1.2.4. El proceso implica la forma y estructura que generan las células, tejidos y órganos

10.1.2.5. En las células las moléculas intrínsecas intermedian las acciones de los genes

10.1.2.5.1. Es decir, no se expresan porque sí

10.1.3. Embriogénesis

10.1.3.1. Fecundación

10.1.3.1.1. Cuando se completa el material genético

10.1.3.1.2. Parece que vivimos engañados

10.1.3.2. Segmentación

10.1.3.2.1. Blastocisto: +64 células

10.1.3.2.2. Mórula: 32 células, 3 día

10.1.3.3. Masa celular interna y corión

10.1.3.3.1. Corión: bolsa externa que recubre el embrión y forma la placenta

10.1.3.3.2. Corión: bolsa externa que recupre el feto

10.1.3.4. Hipoblasto

10.1.3.4.1. Tipo de tejido formado por la masa celular interna, de la que deriva el endodermo

10.1.3.5. Epiblasto

10.1.3.5.1. Dan origen a las 3 capas: endo, ecto y mesodermo

10.1.3.6. Implantación, 7-12 días --> Gastrulación --> capas germinales

10.1.3.7. Organogénesis (diferenciación) semanas 4-8

10.1.3.8. Fase fetal, a partir de la semana 9-40 (maduración y diferenciación relativa)

10.1.4. Células germinales y progenitoras

10.1.4.1. Gametogénesis, por meiosis

10.1.4.1.1. Imprinting o importado genético: cuando ciertos genes se expresan de un modo específico dependiendo del progenitor

10.1.4.1.2. Es decir en la gametogénesis se metila un gen y en la formación del embrión se desmetila y expresa

10.1.4.2. Células indiferenciadas hacen que la regeneración celular sea posible

10.1.4.3. Desarrollo regulativo: las células son funcionalmente equivalentes y se diferencian

10.1.4.4. En mosaico: eliminación de una parte de un embrión, puede ser compensada por células parecidas

10.1.4.5. Gemelaridad (gemelos monocigóticos). La masa celular interna se divide en dos para dar dos fetos (regulativo)

10.1.4.5.1. Dicoriónicos

10.1.4.5.2. Monocoriónicos

10.1.4.5.3. Monoamnióticos

10.1.4.6. La formación de los órganos se caracteriza porque 2 o más tejidos se unen en esquemas específicos para cada órgano

10.1.4.7. En la etapa de blastocisto se forma la masa celular interna y las 3 capas germinativas

10.1.4.7.1. Epitelial: de las 3 capas

10.1.4.7.2. Conectivo: mesodermo

10.1.4.7.3. Muscular: mesodermo

10.1.4.7.4. Nervioso: ectodermo

10.1.5. Diferenciación celular

10.1.5.1. Proceso por el cual se producen células diferenciales (de veras) estables

10.1.5.2. Ocurre en toda la vida, pero predomina en el período embrionario

10.1.5.3. Potencia de una célula: capacidad de diferenciarse en distintos tipos celulares

10.1.5.4. Actualmente se investiga la manera de hacer el proceso contrario: regresar la célula a un estado indiferenciado

10.1.5.5. Ejemplo: cigoto, tiene posibilidades de ser cualquier tipo de célula: totipotente

10.1.5.6. Bases

10.1.5.6.1. Variación en la actividad del material genético

10.1.5.6.2. Interacción entre células y diferenciación

10.1.5.7. Stem cells (células madre)

10.1.5.7.1. Se puede modificar un óvulo, inyectarle los genes que quieras y ponerlo en un ratón para que de hijos con ciertas características

10.1.5.8. Genes HOX

10.1.5.8.1. Ejes del cuerpo

10.1.5.8.2. Sistema de genes HOX (homeosecuencia, homeobox)

10.1.5.8.3. Codifican proteínas que son FT (factores de transcripción) y se pegan a un dominio (heomeodomain) --> homeosecuencia

10.1.5.8.4. Es decir, generan proteínas que se pegan a lugares específicos para activar la transcripción

10.1.6. Mecanismos del desarrollo

10.1.6.1. Regulación génica por FT

10.1.6.2. Señales intracelulares mediante morfógenos

10.1.6.2.1. Morfógeno: agente que controla dónde se colocalarán las células

10.1.6.2.2. Por ejemplo, la proteína sonic hedgehog que libera la notocorda para que se cierre el tubo neural

10.1.6.3. Inducción de la configuración y polaridad celular

10.1.6.4. Movimiento celular

10.1.6.5. Apoptosis

10.1.7. Notas:

10.1.7.1. Fecundación: cuando se completa el material genético

10.1.7.2. Potencia celular: capacidad de diferenciación

10.1.7.3. Totipotencial: puede ser todo

11. Sesión 75

11.1. La era del genoma en la medicina

11.1.1. Presentación (parte I)

11.1.1.1. Yebra

11.1.2. Evolución

11.1.2.1. Genética clásica y biología celular

11.1.2.1.1. 1900 - Mendel

11.1.2.2. Genética molecular y biología molecular

11.1.2.2.1. 1950 - Watson y Crick

11.1.2.3. Genómica

11.1.2.3.1. 2001 Proyecto genoma humano, NIH, Celera (Venter)

11.1.2.3.2. Science y Natura publican los resultados del genoma humano en feb 2001

11.1.2.3.3. A partir de eso, empiezan las ciencias genómicas

11.1.3. Genómica

11.1.3.1. Define

11.1.3.1.1. Conjunto de ciencias y ténicas, que estudian el contenido evolución y origen de los genomas

11.1.3.2. Usa ciencias como

11.1.3.2.1. Biología molecular, bioquímica, informática, estadística, matemáticas

11.1.3.2.2. Se requiere interdisciplinaridad, debido al número de datos generados

11.1.3.3. Areas

11.1.3.3.1. Genoma: del ADN

11.1.3.3.2. Transcriptoma: del ARN

11.1.3.3.3. Proteoma: proteínas

11.1.3.3.4. Metaboloma: metabolismo

11.1.3.3.5. Su avance gracias a la tecnología induce producción de nuevas proteínas y comparación de genomas de especímenes.

11.1.3.4. Proyectos para secuenciar el genoma

11.1.3.4.1. El Proyecto del Genoma Humano es el más conocido

11.1.3.4.2. El NCBI permite acceder a la secuencia completa del genoma de muchos organismos

11.1.3.5. Medicina genómica

11.1.3.5.1. Alcances

11.1.3.5.2. Áreas y tecnología

11.1.4. Nota

11.1.4.1. Cáncer de mama: ER; PR, Her2/neu, p53

12. Sesión 74

12.1. Genética de poblaciones herencia multifactorial cálculo de riesgo de las enfermedades hereditarias

12.1.1. Esperando que mande diapositivas

13. Sesión 76

13.1. Células madre

13.1.1. Presentación

13.1.1.1. Yebra

13.1.2. Artículos

13.1.3. Tipos

13.1.3.1. Según diferenciación

13.1.3.1.1. Totipotenciales

13.1.3.1.2. Pluripotentes

13.1.3.1.3. Multipotentes

13.1.3.1.4. Unipotenciales

13.1.3.1.5. Diferenciadas

13.1.3.2. Según origen

13.1.3.2.1. Embrionarias

13.1.3.2.2. Somáticas o de adulto

13.1.4. Características

13.1.4.1. 1.- Autorenovación

13.1.4.2. 2.- Diferenciación

13.1.4.3. 3.- Proliferación

13.1.5. Eventos moleculares

13.1.5.1. Influyen (en que se renueven, o proliferen o se diferencien)

13.1.5.1.1. Tipo de tejido

13.1.5.1.2. Entorno

13.1.5.1.3. Microambiente

13.1.5.1.4. Nicho

13.1.5.1.5. Genes y proteínas

13.1.5.1.6. Moléculas (!)

13.1.5.1.7. Factores

13.1.5.2. Proliferación: RAS, MAPK

13.1.6. Transdiferenciación o plasticidad

13.1.6.1. Se refiere a que la célula pueda dar grupos celulares distintos a los de su origen

13.1.6.2. Como las células hepáticas puedan dar adipocitos

13.1.6.3. Si se les cambia de ambiente, cambia su diferencación, así que son pluripotentes

13.1.6.4. Antes se creía que esto no era posible

13.1.6.5. Se relaciona con la señales internas y externas que recibe la célula en el nuevo ambiente (nicho)

13.1.6.6. Estos factores son: proteínas promotoras o no del CC, factores de otras células, interacciones celulares, etc

13.1.6.7. Plasticidad (de nuevo): capacidad de las células, que bajo condiciones microambientales, se diferencian en células distintos a su linaje.

13.1.6.8. Destacan con esta capacidad las células hematopoyéticas y neuronales

13.1.6.9. Mecanismo para explicarlo

13.1.6.9.1. Heterogeneidad de las células madre presentes en una población celular

13.1.6.9.2. Fusión de células madre

13.1.6.9.3. Consumación de desdiferenciación y rediferenciación

13.1.6.9.4. Persistencia de células madre adultas multi o pluripotentes

13.1.7. Aplicaciones

13.1.7.1. En regeneración cardiaca

13.1.7.1.1. Se sacan del músculo, se les ponen factores y se inyectan en el corazón

13.1.7.2. Intentos de regeneración de células de la médula espinal para pacientes paralíticos por accidentes

13.1.7.2.1. Se intentó inyectar células del SN derivadas de cél madre (CM) embrionarias

13.1.7.2.2. Para que así produjeran mielina y las neuronas volvieran a activarse

13.1.7.3. CMH (Célula Madre Hematopoyética)

13.1.7.3.1. Marcadores que distingue: CD90+, CD38-, CD34+

13.1.7.3.2. Elige entre renovarse o proliferar

13.1.7.3.3. Se tienen que renovar toda la vida porque de ahí surge la sangre y de muchas otros componentes

13.1.7.3.4. Pequeña célula que no se distingue en el microscopio.

13.1.7.3.5. Pocas en sangre periférica, más en médula ósea

13.1.7.3.6. Proteína característica: CD34

13.1.7.4. Célula Progenitora Leucémica (CPL)

13.1.7.4.1. Se sabe que la leucemia está conectada a una célula madre

13.1.7.4.2. La célula madre normal (CPN) se muta y se genera CPL (leucémica) y así cáncer

13.1.7.4.3. Características de la CPL

13.1.7.5. Biología de las CMH y CPL

13.1.7.5.1. Exprensan moléculas de superficie como IL-3, CD33 en LCS de AML

13.1.7.5.2. Hay rutas específicas en la LSC

13.1.8. Estudios para la caracterización y aislamiento

13.1.8.1. Primero in vitro: cultivo en agar

13.1.8.1.1. Se ha desmostado que algunas poblaciones pueden formar colonias en agar

13.1.8.2. Luego in vivo: transplante a ratones

13.1.8.2.1. Se ha desmotrado que pueden formar tumores

13.1.8.2.2. <Inserte aquí una imagen triste acerca de un ratón inmóvil con cáncer>

13.1.8.2.3. Ratones con sistema inmune comprometido (atímicos) para que creen tumores (nude mouse)

13.1.8.3. Luego se separan las células madre

13.1.8.3.1. Con FACS (Fluorescente Activated Cell Storing) se identifican y aíslan las células madre

13.1.8.3.2. Con citómetros especiales, de varios colores pues se necesitan muchos puntos de marcaje (citocromos), no hay ni en Guanajuat

13.1.8.4. Luego se caracterizan

13.1.8.5. Así pueden estudiar fármacos y terapias contra las CML

13.1.8.5.1. Como las CML con resistentes a quimioterpia se está experimentando para encontrar más blancos y diseñar fármacos

13.1.8.6. Morfología

13.1.8.6.1. Son células más grandes, con núcleos enormes

14. Sesión 77

14.1. Polimorfismos y farmacogenética

14.1.1. Presentación (parte II)

14.1.1.1. Yebra

14.1.2. Artículo

14.1.3. Genómica y farmacología

14.1.3.1. Existe una variabilidad individual que genera problemas en respuesta a medicamentos

14.1.4. Polimorfismos

14.1.4.1. Define

14.1.4.1.1. Variaciones en el genoma, heredados mendalianamente, con frecuencia mayor a 1 %

14.1.4.2. Algunos pueden eliminar o crear sitios de reconocimientos para endonucleasas (promotores)

14.1.4.3. Para identificarlos

14.1.4.3.1. Se corta el ADN con enzimas de restricción, se generan RFLPS (fragmentos de restricción de longitud polimórfica) y se identifican en electroforesis

14.1.4.4. Sirven como marcadores genéticos

14.1.4.4.1. Para identificar sospechosos (medicina forense)

14.1.4.4.2. Pruebas de paternidad

14.1.4.5. Afectan el metabolismo de los fármacos

14.1.4.5.1. Metabolizadores

14.1.4.6. SNPs

14.1.4.6.1. Simple Nucleotid Polimorphism

14.1.4.6.2. Pueden generar o no un cambio en la función de la proteían al cambiar un aa

14.1.4.6.3. SNP Consortium and International HapMap Project: Ocurren cada mil nucleotidos

14.1.4.6.4. Relación con APOE y Alzheimer, HLA y transplanates

14.1.4.7. Loci polimórfico

14.1.4.7.1. Región cromosómica suceptible a presentar polimorfismos

14.1.4.8. Variantes raras

14.1.4.8.1. Polimorfismos con baja frecuencia en la población

14.1.5. Hap Map

14.1.5.1. Haplotipo (haploos: simple)

14.1.5.1.1. Combinación de alelos ligados a mutiples loci que se transmiten juntos

14.1.5.1.2. O sea... genes que se transmiten en bloques

14.1.5.1.3. Un sólo locus, varios locus, o un cromosoma entero

14.1.5.1.4. O bien puede ser un conjunto de polimorfismos SNPs en una cromátida, asociados

14.1.5.1.5. Se recopilan en el Proyecto Internacional HapMap

14.1.5.2. Artículo

14.1.5.2.1. Relación entre SNP y enfermedad coronaria e IAM en: 1p13.1, 2q336.3, 9p21 (!) y 10q11.21

14.1.6. Farmacogenómica vs genética

14.1.6.1. Farmacogenómica

14.1.6.1.1. Su objetivo es la creación de fármacos a la medida de cada paciente y adaptado a sus condiciones genéticas

14.1.6.1.2. Estudia como el genoma de una persona afecta la respuesta del organismo a un fármaco

14.1.6.2. Farmacogenética

14.1.6.2.1. Detección de SNPs de genes individuales en respuesta a fármacos

14.1.7. Nutrigenómica

14.1.7.1. Diseña dietas a la medida para cada paciente adaptadas a su condición genética

15. Sesión 78

15.1. Bioética

15.1.1. Arriaga

15.1.2. Historia de la genética

15.1.2.1. Parte 1

15.1.2.1.1. 1865, Mendel --> 1900 Hugo de Vries lo redescubre

15.1.2.1.2. 1906, Bateson dice "genética"

15.1.2.1.3. 1909, Johansen dice "gen"

15.1.2.1.4. 1941, Beade y Tatum, ¿quién se encarga de la herencia?

15.1.2.1.5. 1944, Avery, nombra al ADN

15.1.2.1.6. 1953, Wilkins Crick y Watson (Nobels), doble hélice

15.1.2.1.7. 1971, Arbers, Nothans y Smith, enzimas de restricción

15.1.2.1.8. 1973, Conferencia de Gordon, California

15.1.2.2. Parte 2

15.1.2.2.1. 1974, Carta a Pre. de Science y Nature para que reflexionen éticamente

15.1.2.2.2. 1985, Conf. en Asilomar Pacific Groove, California

15.1.2.2.3. 1990, proyecto HUGO empieza. French Anderson INH, 1er ensayo de ing. genética en humanos

15.1.2.2.4. 1999, Jese Gelsinger muere. Niña Da Silva con inmunodeficiencia muere

15.1.2.2.5. 2001, completo HUGO. Dr. Cohen hace primeros bebés seleccionados genéticamente

15.1.2.2.6. 2003, detienen ensayos de ing genética en niños con leucemia

15.1.3. Eugenesia

15.1.3.1. Calton, 1893, el padre (!)

15.1.3.2. Esterilización en USA como ley

15.1.3.3. Ley de restricción de migración de Europa del este a USA

15.1.3.4. Alemania Nazi 1938-1945

15.1.3.4.1. ¡Heil!

15.1.3.5. Antiguedad:

15.1.3.5.1. Licurga

15.1.3.5.2. Platón

15.1.3.5.3. Tradición Judio-Cristiana

15.1.3.5.4. Ley alemana de limpieza racial

15.1.3.6. Elección de sexo en algunos países

15.1.3.7. Algunos puntos de discusión

15.1.3.7.1. Confidencialidad, información, discriminación...

15.1.4. Diagnóstico genético

15.1.4.1. Tamizaje

15.1.4.1.1. Preconcepcional

15.1.4.1.2. Prenatal

15.1.4.1.3. Neonatal

15.1.4.1.4. Portadores

15.1.4.1.5. Abierto

15.1.5. Herencia vs Crianza

15.1.5.1. Einsten, genéticamente idiota, criado como genio

16. Sesión 80

16.1. Aplicación de la Biología Molecular y genómica en la Medicina

16.1.1. Lo de las presentaciones que dimos

16.1.2. Y regulación génica:

17. Sesión 81

17.1. Patrones de herencia

17.1.1. Presentación

17.1.1.1. Villalón

17.1.2. General

17.1.2.1. Herencia mendeliana

17.1.2.1.1. Monogénicas

17.1.2.1.2. Mendel

17.1.2.2. Herencia ligada al sexo

17.1.2.2.1. Dominante

17.1.2.2.2. Recesiva

17.1.2.3. Enfermedades poligénicas

17.1.2.3.1. Heterogeneidad génica

17.1.2.4. Interacción génica

17.1.2.5. Fenocopias

17.1.3. Tipos de herencia

17.1.3.1. Genotipo + ambiente = fenotipo (y posible enfermedad)

17.1.3.2. Monogénicas

17.1.3.2.1. Con herencia mendeliana más o menos regular

17.1.3.2.2. Hemofilia, acondroplasia

17.1.3.2.3. Datos

17.1.3.3. De herencia multifactorial

17.1.3.3.1. Poligénicas

17.1.3.3.2. Monogénicas con mucho componente ambiental

17.1.3.4. Cromosomopatías

17.1.3.4.1. Se detectan al ver el cariotipo

17.1.3.4.2. Se originan en meiosis

17.1.3.4.3. No heredables o herencia irregular

17.1.3.4.4. Son graves y muy notorias

17.1.4. Genealogía

17.1.4.1. Obtener la historia familiar de una enf. genética

17.1.4.2. Útil para enf. monogénicas: AD, AR, XR y XD

17.1.4.3. Simbología (!)

17.1.4.3.1. a

17.1.4.3.2. b

17.1.4.3.3. c

17.1.4.3.4. d

17.1.5. Penetrancia y expresividad

17.1.5.1. Penetrancia

17.1.5.1.1. Porcentaje de individuos con un genotipo que exhiben el fenotipo

17.1.5.1.2. Es decir, qué tan frecuente se muestra aunque la tengas

17.1.5.1.3. Se dice que es incompleta si hay individuos que tienen el gen pero no la enfermedad

17.1.5.2. Expresividad

17.1.5.2.1. Se refiere a qué tan intenso se presenta una enfermedad

17.1.5.2.2. Total: si expresa todos los fenotipos del alelo mutado

17.1.5.2.3. Parcial: si expresa algunos fenotipos

17.1.6. Enfermedades

17.1.6.1. AD

17.1.6.1.1. Acondroplasia

17.1.6.1.2. Neurofibriomatosis

17.1.6.1.3. Huntington

17.1.6.2. AR

17.1.6.2.1. Fibrosis quística

17.1.6.2.2. Albinismo oculocutáneo

17.1.6.2.3. Fenilcetonuria

17.1.6.3. XD

17.1.6.3.1. Raquitismo hipofosfatémico

17.1.6.3.2. Incontinencia Pigmenti

17.1.6.4. XR

17.1.6.4.1. Hemofilia

17.1.6.4.2. Daltonismo

17.1.6.4.3. Disftrofia muscular de Duchenne

17.1.6.5. Poligénicas

17.1.6.5.1. Cuadro variable porque interfieren muchos genes

17.1.6.5.2. Sordera

17.1.6.5.3. Retinitis pigmentaria

17.1.6.5.4. Xerodermia pigmentosa

17.1.7. Los ejercicios (!)

17.1.7.1. Dominante

17.1.7.1.1. Porque es vertical, a ambos sexos y con antecedentes.

17.1.7.2. Ligada al X

17.1.7.2.1. Porque sólo se presenta en hombres.

17.1.7.3. Recesiva

17.1.7.3.1. Porque se presenta en hermanos sin antecedentes y en ambos sexos

18. Sesión 42

18.1. Metabolismo de aminoácidos y proteínas

18.1.1. Presentación

18.1.1.1. Villalón

18.1.2. Nitrógeno

18.1.2.1. Elemento esencial de las proteínas

18.1.2.2. La fijación del nitrógeno (convertirlo a N2) lo hacen las bacterias y plantas, pero no humanos

18.1.2.3. Obtención

18.1.2.3.1. Los animales sólo sintetizan la mitad de los aa que necesitan

18.1.2.3.2. aa esenciales

18.1.2.3.3. aa no esenciales (ANE)

18.1.2.3.4. Con la desaminación (elimnar el grupo a-amino) de las proteínas

18.1.3. Aminoácidos (aa)

18.1.3.1. El hígado es el principal lugar de síntesis

18.1.3.2. Para sintetizarse: se debe agregar el a-amino al nitrógeno, y a los esqueletos de carbono

18.1.3.3. Para oxidarse: se convierte el N a urea

18.1.3.4. Vimos que los aa son ácidos carboxílicos con un grupo amino en posición alfa

18.1.3.5. a-aminoácidos

18.1.3.5.1. Unidades monoméricas de proteínas

18.1.3.5.2. Metabolitos energéticos

18.1.3.5.3. Precursores de compuestos biológicos como:

18.1.3.6. Síntesis

18.1.3.6.1. Cada aa se sintetiza en su propia vía

18.1.3.6.2. Pero todos tienen en común el esqueleto carbonado obvio

18.1.3.6.3. Los ANE vienen de la glucólisis, ciclo de Krebs, vía de pentosas

18.1.3.6.4. Familias

18.1.3.6.5. Inicio

18.1.3.7. Catabolismo

18.1.3.7.1. Si consumes cantidades normales se desecha por transaminación, desaminación y urea

18.1.3.7.2. Los esqueletos de carbono se conservan como HC o grasa y usan en ayuno (dan CO2 y H2O)

18.1.3.7.3. Tipos (!)

18.1.3.7.4. Aprendan esto: (!)

18.1.3.7.5. Pasos:

18.1.3.7.6. Síntesis de urea

18.1.4. (!)

18.1.4.1. Lo de dónde entra cada aa

18.1.4.2. Las carbohidratos dan metabolitos que luego pueden dar aa

19. Sesión 64

19.1. Virus, oncogenes y transformación

19.1.1. Presentación:

19.1.2. Presentación 2:

19.1.3. No haré mapa de esto, ya saben. Mandará eso que no sabemos que mandará. Pienso que demos la clase de nuevo.

20. Sesión 65

20.1. Apoptosis

20.1.1. Presentación

20.1.1.1. Villalón

20.1.2. Define

20.1.2.1. Proceso biológico de eliminación de células para mantener homeostasis del organismo bajo condiciones fisiológicas

20.1.2.1.1. Desarrollo

20.1.2.1.2. Crecimieinto

20.1.2.1.3. Patologías

20.1.2.2. Es un mecanismo normal

20.1.2.3. Mantiene los tejidos en adultos y parte del desarrollo embrionario

20.1.2.4. Mecanismo de defensa

20.1.2.4.1. De células infectadas por células, lesiones en ADN, células potencialmente cancerígenas

20.1.2.5. Regulación de las asociación celular de tejidos

20.1.3. Acerca de

20.1.3.1. En los 90s se acepta que MCP (muerte celular programada) es un componente normal de vías de desarrollo

20.1.3.2. Es ordenado y no deja residuos

20.1.3.3. La necrosis sí deja, hay una lisis celular porque es accidental

20.1.3.3.1. Todo de la célula sale, y lo de los lisosomas es peligros

20.1.3.3.2. Por eso hay inflamación

20.1.3.4. También ocurre en invertebrados, en células del sistema inmune, SN y C. elegans

20.1.4. Morfología de células apoptóticas

20.1.4.1. Se fragmenta al ADN, la cromatina se condensa

20.1.4.2. Se forman protuberancias en la célula

20.1.4.3. Los nucleos se condensan

20.1.4.4. Luego el núcleo se fragmenta

20.1.4.5. Se fragmenta la célula yt se crean cuerpos apoptóticos

20.1.4.6. Estos se fagocitan por otras células (macrófagos o células similares)

20.1.5. Regulación

20.1.5.1. En C. Elegans (un nemátodo)

20.1.5.1.1. De 1,000 células se eliminan 13

20.1.5.1.2. Genes

20.1.5.2. En el humano

20.1.5.2.1. No es ced-3 sino Caspasas

20.1.5.2.2. No es ced-4 sino Apaf-1

20.1.5.2.3. No es ced-9 sino Bcl-2

20.1.5.2.4. IAPS

20.1.5.2.5. Activación (!)

20.1.6. Receptores

20.1.6.1. Polipéptidos secretados, que interactúan con la célula que hará apoptosis

20.1.6.1.1. Como el beso de Judas

20.1.6.2. Uno de ellos: Factor de Necrosis Tumoral (TNF)

20.1.6.2.1. Su receptor activa las caspasas

20.1.6.2.2. En células cancerosas, infectadas por virus, exceso de linfocitos

20.1.7. Supervivencia celular

20.1.7.1. Control: por factores de crecimiento, interacciones célula-célula

20.1.7.2. Uno de ellos: Factor de Crecimiento Nervioso (NGF)

20.1.7.2.1. Supervivencia neuronal, y permite la diferenciación por un receptor tirosin cinasa

20.1.7.2.2. Puede activar PI3-cinasa

20.1.7.2.3. O a Ras/Raf/FRK

21. Sesión 66

21.1. Cáncer

21.1.1. Parte I

21.1.1.1. Presentación:

21.1.1.1.1. Yebra

21.1.1.2. ¿Qué es?

21.1.1.2.1. También "neoplasia o tumor"

21.1.1.2.2. Enfermedad genética

21.1.1.2.3. Crecimiento desordenado (tumor) y colonización celular (metástasis)

21.1.1.2.4. Puede originarse en células germinales (hereditario) o cualquier tejido (esporádico)

21.1.1.3. Características de la célula cancerosa

21.1.1.3.1. Tiene una mayor proliferación (su CC no está regulado)

21.1.1.3.2. Se acumulan y crean así un tumor

21.1.1.3.3. No están especializadas, se "desdiferencían"

21.1.1.3.4. Si migran hacen metástasis

21.1.1.3.5. La apoptosis está alterada

21.1.1.4. Factores genéticos y ambientales

21.1.1.4.1. Se necesita cooperación de factores ambientales + genéticos

21.1.1.4.2. Agente cancerígeno: mutación inicial + mutaciones sucesivas

21.1.1.4.3. Dijo que más de 8 mutaciones son necesarias, no sólo 1

21.1.1.4.4. Causas ambientales

21.1.1.4.5. Factor genético

21.1.1.4.6. Bases moleculares

21.1.1.5. Etapas de la carcinogénesis

21.1.1.5.1. O sea, creación tumoral

21.1.1.5.2. a) inicio: cambio genético irreversible

21.1.1.5.3. b) Promoción: incremento de la proliferación

21.1.1.5.4. c) Progreso: acumulación de más alteraciones genéticas

21.1.1.6. Factores que afectan la malignidad

21.1.1.6.1. Cambios genéticos

21.1.1.6.2. Cambios epigenéticos

21.1.1.7. Características de las células tumorales

21.1.1.7.1. In vivo

21.1.1.7.2. In vitro

21.1.1.8. Genes cancerosos

21.1.1.8.1. Se han descrito como 300

21.1.1.8.2. Un gen puede causar diferentes cánceres

21.1.1.8.3. Un cáncer puede ser provocado por varios genes

21.1.2. Parte II

21.1.2.1. Presentación

21.1.2.1.1. Yebra

21.1.2.2. Cánceres más comunes

21.1.2.2.1. En hombre

21.1.2.2.2. Mujer

21.1.2.2.3. Ambos

22. Sesión 69

22.1. Análisis cromosómico y citogenética molecular

22.1.1. Presentación

22.1.1.1. Cobo

22.1.2. Genética

22.1.2.1. Rama de la medicina que estudia los genes y herencia

22.1.3. Citogenética

22.1.3.1. Rama de genética que estudia la función y comportamiento de cromosomas

22.1.3.2. Comprende:

22.1.3.2.1. Técnicas de banda

22.1.3.2.2. Técnicas de hibridación por fluoresencia in situ (FISH)

22.1.3.2.3. Técnica de hibridación genómica comparativa (CGH)

22.1.4. Genética molecular

22.1.4.1. Aplicación de las técnicas de biología molecular al estudio de las estructuras y función de los genes individuales

22.1.5. Genética clínica

22.1.5.1. Aplicación de las nuevas ténicas para diagnóstico y cuidado del enfermo.

22.1.5.2. Nota: aprendese los cromosomas A-G

22.1.6. Defectos genéticos

22.1.6.1. Acondroplasia

22.1.6.1.1. Enanos

22.1.6.1.2. Autosómica dominante

22.1.6.1.3. 80 % en mutación de novo

22.1.6.1.4. 1:100,000

22.1.6.2. Osteogénesis imperfecta

22.1.6.2.1. "Huesos de cristal"

22.1.6.3. Polidactilia y sindactilia

22.1.6.3.1. Falta o sobra de dedos

22.1.6.4. Focomelia

22.1.6.4.1. Sin brazos o piernas, normalmente por talidomida

22.1.7. Amniocentesis

22.1.7.1. Extraer líquido amniótico

22.1.7.2. 20 ml

23. Sesión 67

23.1. Cromosomas

23.1.1. Presentación:

23.1.1.1. Cobo

23.1.2. Repaso de lo de Corpúsculos

23.1.2.1. (46, XY) (-)

23.1.2.2. (45, X) (-)

23.1.2.3. (46, XX) (+) 1 corpúsculo

23.1.2.4. (47, XYY) (-)

23.1.2.5. (47, XXY) (+) 1

23.1.2.6. (49, XXXXX) (+) 4

23.1.2.7. (47, XXX) (+) 2

23.1.2.8. O sea tienen, el # de cromosomas menos 1

23.1.2.9. 65 % de los genes del cromosoma X se desactivan, 20 % funcionan parcialmente y 15 % sí funcionan

23.1.3. Clasificación por centrómeros

23.1.3.1. En el centro: metacéntrico

23.1.3.2. Más arriba: submetacéntrico

23.1.3.2.1. Brazo largo: q

23.1.3.2.2. Brazo corto: p (de petit)

23.1.3.3. Si más arriba: acrocéntricos

23.1.3.3.1. Brazos cortos muy muy cortos, tipo T-Rex: satélites

23.1.4. Notas

23.1.4.1. Se tiñen por banda G (giemsa)

23.1.4.2. Tjis y Levan en 1956, supieron cuántos cromosomas tenemos

23.1.4.3. 1960, Denver, se dice que hay 23 pares, 7 grupos de A-G

23.1.4.3.1. Imagen

23.1.4.3.2. Por orden de tamaño

23.1.4.3.3. A: 1-2 (metacéntricos)

23.1.4.3.4. B: 4-5

23.1.4.3.5. C: 6-12 (submetacéntricos más grandes)

23.1.4.3.6. D: 13-15 (acrocéntricos)

23.1.4.3.7. E: 16-18 (metacéntricos pequeños y un submetacéntrico)

23.1.4.3.8. F: 19-20 (metacéntricos más pequeños)

23.1.4.3.9. G: 21-22 (acrocéntricos pequeñísimos)

23.1.4.3.10. El X se parece al 6

23.1.4.3.11. El Y se parece al 21 y 22

23.1.4.4. 1.86 % de los recién nacidos tiene malformaciones

23.1.4.5. 0.056 % (1/200) de recién nacidos tiene alteración cromosómica

23.1.5. Cariotipo

23.1.5.1. Es el arreglo sistemático de un surtido de cromosomas de una célula

23.1.6. Alteraciones cromosómicas

23.1.6.1. Herencia mendeliana

23.1.6.2. Herencia multifactorial

23.1.6.3. Alteraciones cromosómicas

23.1.6.3.1. Aneuploidia

23.1.6.3.2. Poliploidia

24. Sesión 68

24.1. Alteraciones cromosómicas

24.1.1. Uso el pizarrón. Lo sé, lo sé, no sabía que podías escribir y borrar en uno de esos.

24.1.1.1. Cobo

24.1.2. Sigue poliploidia

24.1.2.1. Múltiplos del número haploide diferente del número normal

24.1.2.2. Células con 69 cromosomas (3n) o 94 (4n)

24.1.2.3. Se presenta en mosaico cromosómico porque sino el sujeto muere

24.1.2.3.1. Cuando en un mismo sujeto existe más de una línea celular

24.1.2.4. La magnitud del problema depende del porcentaje de células normales vs células con poliploidia

24.1.3. Causas (!)

24.1.3.1. De la aneuploidia: no disyunción en meiosis

24.1.3.2. Del mosaico cromosómico: no disyunción en mitosis

24.1.3.3. De las alteraciones cromosómicas

24.1.3.3.1. 1.- Edad de los padres

24.1.3.3.2. 2.- Genes que predisponen a la no disyunción

24.1.3.3.3. 3.- Radiación

24.1.3.3.4. 4.- Drogas y medicamentos

24.1.3.4. De las alteraciones estructurales

24.1.3.4.1. (No hay alteración del número de cromosomas, pero sí de su morfología)

24.1.3.4.2. Recordar que si el cromosoma está entero nada se le puede pegar

24.1.3.4.3. 1.- Deleción o pérdida

24.1.3.4.4. 2.- Traslocación

24.1.3.4.5. 3.- Duplicación

24.1.3.4.6. 4.- Inversión

24.1.3.4.7. 5.- Isocromosoma

24.1.3.4.8. 6.- Cromosomas dicéntricos

24.1.3.4.9. 7.- Cromosomas en anillo

24.1.3.4.10. 8.- Brechas y rompimiento

24.1.3.4.11. 9.- Fragmento acéntrico

24.1.4. Notas

24.1.4.1. El hombre es hemicogoto por tener XY

24.1.4.2. Teratógeno: causa malformaciones en feto

24.1.4.3. Clestógeno: rompe cromosomas

24.1.4.4. Córdoba Villalobos fue quien dijo que se pidiera receta para los antibiótico

24.1.4.5. Síndrome Cri-Du-Chat, 5p-, lloran como gatos

25. Sesión 58

25.1. Flujo de información genética

25.1.1. Presentación

25.1.1.1. Yebra

25.1.2. Antes era el dogma de la biología molecular

25.1.2.1. de ADN --> ARN --> proteína

25.1.3. Como que lo dio todo en la sesión 51

26. Sesión 59

26.1. Niveles de regulación de la expresión genética

26.1.1. Presentación:

26.1.1.1. La doctora con acento extranjero (es para acordarme mejor)

26.1.2. Tipos de control (!)

26.1.2.1. Control espacial

26.1.2.1.1. No todos los genes son necesarios en todos los tejidos

26.1.2.2. Control temporal

26.1.2.2.1. Diferentes genes son expresados en diferentes tiempos

26.1.2.2.2. La especificidad temporal se obsreva durante el desarrollo de un huevo fertilizado

26.1.3. Vías (localización) y niveles

26.1.3.1. DNA --transcripción(1)--> ARN --procesamiento(2)---> mARN(3) --traducción(4)--> polipéptido --postraducción(5)--> proteína funcional

26.1.3.2. 1.- Transcripción

26.1.3.3. 2.- Procesamiento (del ARN)

26.1.3.3.1. Cambia los intrones y así quedan proteínas diferentes

26.1.3.3.2. O se pueden usar promotores diferentes dependiendo del gen que se necesite y así se crea una proteína diferente

26.1.3.4. 3.- Estabilidad del ARN

26.1.3.4.1. Factores que influyen:

26.1.3.4.2. La longitud de la cola de poli A

26.1.3.4.3. Secuencia 3' no traducida

26.1.3.4.4. Tasa metabólica de la célula

26.1.3.5. 4.- Traducción

26.1.3.6. 5.- Postraducción

26.1.4. Factores de inducción

26.1.4.1. Ambiental

26.1.4.1.1. Temperatura

26.1.4.2. Biológicos

26.1.4.2.1. Por moléculas de señalización

26.1.5. Remodelamiento de la cromatina

26.1.5.1. El ADN está en forma de cromatina, empaquetado en nucleosomas

26.1.5.1.1. Así está inactivo

26.1.5.2. Las 4 histonas están presentes y pesan 262 kD

26.1.5.2.1. 2 de la H2A

26.1.5.2.2. 2 de la H2B

26.1.5.2.3. 2 de la H3

26.1.5.2.4. 2 de la H4

26.1.5.2.5. 1 de la H1 que está al final uniendo a todas

26.1.5.3. CRC

26.1.5.3.1. (Complejos Remodeladores de Cromatina)

26.1.5.3.2. Resumidamente: desenrrolla la parte que quiere transcribir para exponerlo. A esa parte se le une el complejo de transcripción

26.1.5.3.3. Son

26.1.5.3.4. Mecanismos moleculares

26.1.5.3.5. En levaduras SWI-SNF

26.1.5.3.6. En la drosofilia

26.1.6. Acetilación y desacetilación

26.1.6.1. La acetilación la hace lazxa y así activa

26.1.6.2. Ya lo habíamos visto

26.1.7. Factores (proteínas) de transcripción (TF)

26.1.7.1. 2 dominios

26.1.7.1.1. Uno de activación de transcripción

26.1.7.1.2. Otro de unión al ADN (con motivos específicos)

26.1.7.2. Los receptores de hormonas esteroideas son TF

26.1.7.2.1. Pero además tienen un dominio para unirse a la hormona

26.1.8. Complejo de transcripción

26.1.8.1. Intensificadores

26.1.8.1.1. Son proteínas activadoras de la transcripción

26.1.8.1.2. Están antes del gen

26.1.8.1.3. Son componentes esenciales porque habilitan a los genes para transcribirse cuando sean necesarios

26.1.8.1.4. Controlan a los genes para ser expresados específicamente en cada tejido

26.1.8.1.5. Muchos actúan curvando el ADN

26.1.8.2. Secuencias silenciadoras

26.1.8.2.1. También regulan los genes por "silenciadores transcripcionales"

26.1.8.2.2. Son secuencias cortas que son blancos de proteínas

26.1.8.2.3. Se pegan y evitan que se peguen las proteínas transcripcionales

26.1.8.2.4. Por ejemplo, las proteínas del grupo Polycomb

26.1.9. Resumen (!)

26.1.9.1. La expresión del gen debe estar controlada

26.1.9.1.1. Control espacial y temporal

26.1.9.2. El organismo recibe señales del medio ambiente que infliyen

26.1.9.3. Factores hormonales también afectan la expresión génica

26.1.9.3.1. El receptor de h. esteroideas está en el citoplasma que se va al núcleo y luego a secuencias especiales

26.1.9.3.2. El receptor de h. peptídicas está en la membrana

26.1.9.4. La CRC

26.1.9.4.1. Son diferentes en los organismos

26.1.9.4.2. Mueven los nucleosomas para que se transcriba, reordenan o degradan

26.1.9.4.3. Si está laxa (acetilada) la cromatina está activa

26.1.9.5. La maquinaria de transcripción

26.1.9.5.1. Caja TATA

26.1.9.5.2. Proteínas activadoras de transcripción

26.1.9.5.3. TF

26.1.9.6. La transcripción se da (obvio) en el núcleo

26.1.9.6.1. Luego se procesa ese pre-ARNm (se le quitan los intrones)

26.1.9.6.2. Sale el RNAm maduro que hace al polipéptido

27. Sesión 61

27.1. Ciclo celular

27.1.1. Presentación:

27.1.1.1. Yebra

27.1.2. Más (y mejor) información en mapa Módulo 1, parte 1, sesión 17

27.1.3. También llamada proliferación

27.1.4. Duplicación celular

27.1.4.1. Interfase

27.1.4.1.1. Periodo entre dos mitosis

27.1.4.1.2. 16-24 horas

27.1.4.1.3. G1

27.1.4.1.4. S

27.1.4.1.5. G2

27.1.4.2. Mitosis (células somáticas)

27.1.4.2.1. Dura de 30-60 minutos

27.1.4.3. O meiosis (germinales)

27.1.5. Regulación

27.1.5.1. 1.- Intracelular

27.1.5.1.1. 1) Complejos cdk-ciclina

27.1.5.1.2. 2) Inhibidores del 1) las CIP y las INK 4

27.1.5.2. 2.- Puntos de control y restricción

27.1.5.2.1. Punto G

27.1.5.2.2. Punto G1

27.1.5.2.3. Punto G2

27.1.5.2.4. Punto M

27.1.5.3. 3.- Control extracelular

27.1.5.3.1. Mitógenos: factores solubles proteícos que activan el ciclo

27.1.5.3.2. Mitógenos controlan la fase G1 y permiten el paso a S

27.1.5.3.3. Se unen a receptores de membrana con actividad tirosina-cinasa que a su vez activan la proteína G Ras...

27.1.5.3.4. Luego actúan las proteínas MAPK (cinasas activadas por mitógenos)

27.1.5.3.5. Y esas MAPK transmiten estímulo a factores de transcripción

28. Sesión 60

28.1. Tecnología de ADN recombinante y clonación

28.1.1. Presentación

28.1.1.1. Villalón

28.1.2. Panorama

28.1.2.1. Experimentación de biología molecular y expresión génica

28.1.2.2. Modelos de organismos simples primero, y de rápida replicación

28.1.2.3. El problema fue cuando se querían usar eucariotas

28.1.2.4. Con el ADN recombinante es posible: aislar, secuenciar y manipular genes individuales de cualquier tipo celular

28.1.3. Enzimas de restricción

28.1.3.1. Endonucleasas (dentro del núcleo): cortan el ADN en lugares específicos

28.1.4. Clonación molecular

28.1.4.1. Inserta un fragmento de ADN de interés en una molécula llamada "vector", que se puede replicar en una célula huesped

28.1.4.2. Molécula recombinante o clon molecular (secuencias del ADN insertado + el vector)

28.1.5. Limitaciones

28.1.5.1. Si hay limitaciones en los sitios de corte de las enzimas de restricción se hacen links o adaptadores:

28.1.5.1.1. Son secuencias sintéticas que contienen sitios de corte de endonucleasas de restricción

28.1.6. ¿Se puede clonar el ARN?

28.1.6.1. DNAc, se usa una transcriptasa inversa

28.1.6.2. El DNAc se liga al vector con la ventaja de que ya no tiene intrones por el splicing del ADN

28.1.6.3. O sea va de ARN --> ADN --> ARN

28.1.7. Plásmidos

28.1.7.1. Son vectores que permiten una manipulación más sencilla de las secuencias de ADN clonado

28.1.7.2. Pequeñas moléculas de DNA circular que se replican en el interior de las bacterias de forma independiente (no se requiere asociarse a DNA cromosómico)

28.1.7.3. Necesitan un origen de replicación (inicio)

28.1.7.4. Plásmidos contienen entre 2 y 4 kb de DNA

28.1.7.5. Fagos contienen de 30 a 40 kb DNA

28.1.8. Secuencias del ADN

28.1.8.1. Método Sanger

28.1.8.1.1. Sirve

28.1.8.1.2. Inclusión de didesoxirribonucleotidos (no tienen el OH en 3')

28.1.8.1.3. Y para continuarla se usa un iniciador o cebador, marcado en 5' con un isotopo. Así identifican el tipo de secuencia

28.1.8.2. PCR

28.1.8.2.1. Kary Rullis, 1988

28.1.8.2.2. Permite obtener muchas copias de fragmentos de ADN, se amplifica en cada parte de replicación

28.1.8.2.3. Uso de cebadores en primers (inician)

28.1.8.2.4. Oligonucleotidos de 15-20 pb

28.1.8.3. Microarrays

28.1.8.3.1. Se mezclan células y se meten en un tipo tupper de hielos (jaja) y un software da patrones de recombinación

28.1.9. Usos del ADN recombinante

28.1.9.1. Pruebas de paternidad

28.1.9.2. Prueba de culpables en crimen

28.1.9.3. Errores innatos del metabolismo

28.1.9.4. Enfermedades hereditarias

28.1.9.5. Mutaciones

28.1.9.6. Aberraciones cromosómicas

28.1.9.7. Polimorfismos de genes

28.1.9.8. Producción de hormonas

28.1.9.9. Transgénicos animales y vegetales

28.1.9.9.1. Gatos transparentes

28.1.9.9.2. Gatos voladores

28.1.9.9.3. Gatos de 3 patas

28.1.9.9.4. Gatos del tamaño de tigres

28.1.9.10. Detección de virus

28.1.9.11. Construcción de bibliotecas genómicas

29. Sesión 62

29.1. Mitosis

29.1.1. Presentación

29.1.1.1. Yebra

29.1.2. Define

29.1.2.1. En todas las células somáticas (todas menos las germinales)

29.1.2.2. 1X10^14 células tiene un individuo

29.1.2.3. Las células hijas tienen el mismo material genético (mismo número de cromosomas)

29.1.3. Fases

29.1.3.1. Antes hay interfase

29.1.3.1.1. Es el período entre dos mitosis sucesivas

29.1.3.1.2. Dura 16-24 horas

29.1.3.1.3. Fases

29.1.3.2. Mnemotecnia: ProMeto Ana Telefonearte

29.1.3.3. Profase

29.1.3.3.1. Los cromosomas se condensan

29.1.3.3.2. Se forma el huso mitótico

29.1.3.3.3. Prometafase

29.1.3.4. Metafase

29.1.3.4.1. Cromosomas alineados y unidos por el centriolo al microtúbulo

29.1.3.4.2. Máximo grado de compactación cromosómica

29.1.3.5. Anafase

29.1.3.5.1. Se separan las cromátides hermanas

29.1.3.6. Telofase

29.1.3.6.1. las cromátides ahora son sencillos (no duplicados)

29.1.3.6.2. Totalmente separados ya

29.1.3.6.3. Se vuelven a crear las membranas (nuclear y plasmática)

29.1.3.6.4. Citocinesis

30. Sesión 63

30.1. Meioisis y recombinación

30.1.1. Presentación

30.1.1.1. Yebra

30.1.1.2. Nota mental: Creo que sería bueno revisar los objetivos de clase, tal vez tome preguntas de acuerdo a eso.

30.1.2. Define

30.1.2.1. En las células germinales (gametos)

30.1.2.2. Objetivos

30.1.2.2.1. Reducción del número de cromosomas

30.1.2.2.2. Diversidad genética por entrecruzamiento

30.1.3. Fases

30.1.3.1. Meiosis I

30.1.3.1.1. Profase I

30.1.3.1.2. Metafase

30.1.3.1.3. Anafase

30.1.3.1.4. Telofase

30.1.3.2. Meiosis II

30.1.3.2.1. Es como una mitosis

30.1.3.2.2. En cada cromosoma duplicado se separan las cromátides y forma un óvulo o espermatozoide

30.1.3.2.3. Profase, Metafase, Anafase y Telofase

30.1.3.2.4. Genera cuatro células haploides con cromosomas recombinados

30.1.4. Diferencias entre mitosis y meiosis

30.1.4.1. El nombre.

30.1.4.1.1. Putum tsss

30.1.4.2. Que en mitosis la célula recibe 23 pares de cromosomas, en meioisis sólo 23 cromosomas (haploides)

30.1.4.3. La mitosis sólo se da en células somáticas. La meiosis en la fase final de maduración de gametos

30.1.4.4. La mitosis es una. Meiosis son como dos, meiosis I y II.

30.1.5. Gametogénesis

30.1.5.1. Ver mapa módulo 1, parte 2, sesión 37

30.1.5.2. Participan los genes DAZ

30.1.5.3. Define

30.1.5.3.1. Proceso para formar gametos (en serio)

30.1.5.3.2. Espermatogénesis: de espermatogonia a espermatozoide

30.1.5.3.3. Ovogénesis: de ovogonia a óvulo maduro

30.1.5.4. Por qué no todos nuestros hijos son iguales

30.1.5.4.1. Por la recombinación

30.1.5.4.2. Hay 1/8millones de que sean iguales

30.1.5.4.3. Habrá mezcla de genes maternos y paternos

30.1.6. Notas

30.1.6.1. En la meiosis II se forman los gametos (!)