Módulo 2 (parte 3) Biología molecular, celular y tisular
1. Sesión 70
1.1. Cromatina sexual
1.1.1. Lo que ya sabemos
1.1.1.1. 23 cromosomas de la madre + 23 del padre = 46 pares de cromosomas
1.1.1.1.1. 22 son autosomas y 1 cromosoma sexual
1.1.1.1.2. Mujer XX y hombre XY
1.1.2. ¿Cómo supieron que eran 46?
1.1.2.1. En metafase están duplicados
1.1.2.2. Pusieron colchicina que detenía la metafase
1.1.2.3. Y así con una solución hipotónica los disperasaron y contaron
1.1.3. 1949, Baar
1.1.3.1. Por el corspúculo de Baar en cromatina X sabía si era hombre o no
1.1.3.2. Los hombres no tienen ese corpúsculo
1.1.3.3. Porque ese corpúsculo es el que inactiva genéticamente al cromosoma, entonces el hombre no puede inactivar su único cromosoma X
1.1.4. Mary Lyon, postulados (!)
1.1.4.1. 1.- Uno de los cromosomas X en la mujer es genéticamente inactivo.
1.1.4.2. 2.- La inactivación del cromosoma ocurre en la etapa embrionaria
1.1.4.3. 3.- El cromosoma X lleva su inactivación al azar, o sea en unas células está activo un X y en otras, otro X
1.1.4.4. 4.- La inactivación del cromosoma X se lleva a cabo a partir del 16avo día de vida intrauterina (mórula). Antes funcionan los dos.
1.1.5. Por lo tanto... (!)
1.1.5.1. La mujer normal es un "mosaico genético (!)", con respecto a los genes de su cromosoma X
1.1.5.2. Ya que como dijimos, algunas células tendrán funcionando el cromosoma X materno y en otras el paterno
1.1.5.3. ¿Qué es un mosaico?
1.1.5.3.1. Imagen
1.1.5.3.2. Es cuando en un mismo sujeto existe más de una línea celular
1.1.5.3.3. Mosaico cromosómico: se refiere a cuando en un mismo sujeto existe más de una línea celular, pero diferente a la línea celular normal de la especie humana (46 cromosomas). O sea tienen de más o de menos, no se compliquen.
1.1.6. Notas
1.1.6.1. 1970, conferencia de Paris, ahí emparejaron los cromosomas
1.1.6.2. 47XYY/altos, malhumorados
1.1.6.2.1. Cualquier parecido con la realidad es mera coincidencia.
2. Sesión 71
2.1. Malformaciones Congénitas
2.1.1. Presentación:
2.1.1.1. Fernando Villalón
2.1.2. Define
2.1.2.1. Errores de la morfogénesis o:
2.1.2.1.1. Defectos al nacimiento
2.1.2.1.2. Dismorfías fetales
2.1.2.1.3. Defectos congénitos
2.1.2.1.4. Anomalías congénitas
2.1.2.1.5. Malforaciones
2.1.2.2. Es
2.1.2.2.1. Cualquier alteración morfológica o funcional presente al momento del nacimiento
2.1.2.3. Definición (de nuevo)
2.1.2.3.1. Alteraciones estructurales presentes durante la etapa prenatal que pueden ser apreciadas mediante métodos clínicos prenatales o al momento d ela liberación del feto del claustro materno, o ser detectadas hasta tiempo del nacimiento
2.1.2.3.2. Na, mejor la otra
2.1.2.4. Defecto congénito es diferente a defecto hereditario
2.1.3. Porcentajes
2.1.3.1. 3-5 % de los recién nacidos
2.1.3.2. 8 % a los 5 años (detectadas)
2.1.3.3. 10 % en los Recién nacidos muertos
2.1.3.3.1. Nacidos muertos, qué raro
2.1.3.4. 40 % en abortos espontáneos
2.1.4. Clasificación
2.1.4.1. Por patogenia:
2.1.4.1.1. Malformación
2.1.4.1.2. Disrupción
2.1.4.1.3. Displasia
2.1.4.1.4. Deformación
2.1.4.2. Por disfuncionalidad y extensión
2.1.4.2.1. Mayores
2.1.4.2.2. Menores
2.1.5. Términos de dismorfología y teratología
2.1.5.1. Hipoplasia/hiperplasia
2.1.5.1.1. Aumento o decremento de número de células
2.1.5.2. HIpotrofia
2.1.5.2.1. Decremento del tamaño
2.1.5.3. Agenesia
2.1.5.3.1. Subdesarrollo de un órgano
2.1.5.4. Aplasia
2.1.5.4.1. Ausencia congénita de un órgano
2.1.5.5. Atrofia
2.1.5.5.1. Disminución del tamaño de un órgano por pérdida de masa
2.1.5.6. Simplasia
2.1.5.6.1. Ni existe, dice
2.1.5.7. Esquizoplasia
2.1.5.7.1. Generación de células en otro lado
2.1.5.8. Ectopia
2.1.5.8.1. Desplazamiento de un órgano
2.1.5.9. Disgenesia
2.1.5.9.1. Formación defectuosa de un órgano
2.1.5.10. Metaplasia
2.1.5.10.1. Transforamción de tejido a otro
2.1.5.11. Atavismo
2.1.5.11.1. Regresión
2.1.5.12. Atresia
2.1.5.12.1. Falta de perforación de un conducto
2.1.5.13. Estenosis
2.1.5.13.1. Un orificio se hace pequeño
2.1.5.14. Hernia
2.1.5.14.1. Protrusión del peritoneo parietal
2.1.5.15. Fístula
2.1.5.15.1. Unión abdominal con un tejido
2.1.5.16. Quiste
2.1.5.16.1. Bolsa anormal cerrada
2.1.5.17. Divertículo
2.1.5.17.1. Del latin divertido, como estudiar esto. En serio.
2.1.5.17.2. Evaginación de la pared intestinal
2.1.6. Etiología
2.1.6.1. Idiopática 50-60 %
2.1.6.1.1. O sea, no se sabe
2.1.6.2. Cromosómico 6-7 %
2.1.6.3. Genético 7-8 %
2.1.6.3.1. Mutación de un alelo
2.1.6.3.2. Nocivas o letales
2.1.6.3.3. Dominante o recesiva
2.1.6.3.4. Ligada al X (Sexo)
2.1.6.3.5. 5000 fenotipos
2.1.6.3.6. Por agentes ambientales, radiaciones, agentes químicos, etc
2.1.6.4. Teratogénico 7-10 %
2.1.6.4.1. Agentes que pueden causar defectos de nacimiento cuando interfieren con el desarrollo de embrión o feto: teratógenos
2.1.6.4.2. Principios
2.1.6.4.3. Físicos
2.1.6.4.4. Químicos
2.1.6.4.5. Ambientales
2.1.6.5. Multifactorial 20-25 %
2.1.7. Notas
2.1.7.1. Rubeola (!)
3. Sesión 72
3.1. Bases moleculares y genéticas del desarrollo
3.1.1. Presentación:
3.1.1.1. Fernando Villalón
3.1.2. Biología del desarrollo
3.1.2.1. De una sola célula a un organismo multicelular
3.1.2.2. Actúan los genes que interactúan con las características de la célula y el ambiente
3.1.2.3. El genoma especifica al conjunto de proteínas, y así la proliferación, migración, diferenciación y apoptosis
3.1.2.4. El proceso implica la forma y estructura que generan las células, tejidos y órganos
3.1.2.5. En las células las moléculas intrínsecas intermedian las acciones de los genes
3.1.2.5.1. Es decir, no se expresan porque sí
3.1.3. Embriogénesis
3.1.3.1. Fecundación
3.1.3.1.1. Cuando se completa el material genético
3.1.3.1.2. Parece que vivimos engañados
3.1.3.2. Segmentación
3.1.3.2.1. Blastocisto: +64 células
3.1.3.2.2. Mórula: 32 células, 3 día
3.1.3.3. Masa celular interna y corión
3.1.3.3.1. Corión: bolsa externa que recubre el embrión y forma la placenta
3.1.3.3.2. Corión: bolsa externa que recupre el feto
3.1.3.4. Hipoblasto
3.1.3.4.1. Tipo de tejido formado por la masa celular interna, de la que deriva el endodermo
3.1.3.5. Epiblasto
3.1.3.5.1. Dan origen a las 3 capas: endo, ecto y mesodermo
3.1.3.6. Implantación, 7-12 días --> Gastrulación --> capas germinales
3.1.3.7. Organogénesis (diferenciación) semanas 4-8
3.1.3.8. Fase fetal, a partir de la semana 9-40 (maduración y diferenciación relativa)
3.1.4. Células germinales y progenitoras
3.1.4.1. Gametogénesis, por meiosis
3.1.4.1.1. Imprinting o importado genético: cuando ciertos genes se expresan de un modo específico dependiendo del progenitor
3.1.4.1.2. Es decir en la gametogénesis se metila un gen y en la formación del embrión se desmetila y expresa
3.1.4.2. Células indiferenciadas hacen que la regeneración celular sea posible
3.1.4.3. Desarrollo regulativo: las células son funcionalmente equivalentes y se diferencian
3.1.4.4. En mosaico: eliminación de una parte de un embrión, puede ser compensada por células parecidas
3.1.4.5. Gemelaridad (gemelos monocigóticos). La masa celular interna se divide en dos para dar dos fetos (regulativo)
3.1.4.5.1. Dicoriónicos
3.1.4.5.2. Monocoriónicos
3.1.4.5.3. Monoamnióticos
3.1.4.6. La formación de los órganos se caracteriza porque 2 o más tejidos se unen en esquemas específicos para cada órgano
3.1.4.7. En la etapa de blastocisto se forma la masa celular interna y las 3 capas germinativas
3.1.4.7.1. Epitelial: de las 3 capas
3.1.4.7.2. Conectivo: mesodermo
3.1.4.7.3. Muscular: mesodermo
3.1.4.7.4. Nervioso: ectodermo
3.1.5. Diferenciación celular
3.1.5.1. Proceso por el cual se producen células diferenciales (de veras) estables
3.1.5.2. Ocurre en toda la vida, pero predomina en el período embrionario
3.1.5.3. Potencia de una célula: capacidad de diferenciarse en distintos tipos celulares
3.1.5.4. Actualmente se investiga la manera de hacer el proceso contrario: regresar la célula a un estado indiferenciado
3.1.5.5. Ejemplo: cigoto, tiene posibilidades de ser cualquier tipo de célula: totipotente
3.1.5.6. Bases
3.1.5.6.1. Variación en la actividad del material genético
3.1.5.6.2. Interacción entre células y diferenciación
3.1.5.7. Stem cells (células madre)
3.1.5.7.1. Se puede modificar un óvulo, inyectarle los genes que quieras y ponerlo en un ratón para que de hijos con ciertas características
3.1.5.8. Genes HOX
3.1.5.8.1. Ejes del cuerpo
3.1.5.8.2. Sistema de genes HOX (homeosecuencia, homeobox)
3.1.5.8.3. Codifican proteínas que son FT (factores de transcripción) y se pegan a un dominio (heomeodomain) --> homeosecuencia
3.1.5.8.4. Es decir, generan proteínas que se pegan a lugares específicos para activar la transcripción
3.1.6. Mecanismos del desarrollo
3.1.6.1. Regulación génica por FT
3.1.6.2. Señales intracelulares mediante morfógenos
3.1.6.2.1. Morfógeno: agente que controla dónde se colocalarán las células
3.1.6.2.2. Por ejemplo, la proteína sonic hedgehog que libera la notocorda para que se cierre el tubo neural
3.1.6.3. Inducción de la configuración y polaridad celular
3.1.6.4. Movimiento celular
3.1.6.5. Apoptosis
3.1.7. Notas:
3.1.7.1. Fecundación: cuando se completa el material genético
3.1.7.2. Potencia celular: capacidad de diferenciación
3.1.7.3. Totipotencial: puede ser todo
4. Sesión 75
4.1. La era del genoma en la medicina
4.1.1. Presentación (parte I)
4.1.1.1. Yebra
4.1.2. Evolución
4.1.2.1. Genética clásica y biología celular
4.1.2.1.1. 1900 - Mendel
4.1.2.2. Genética molecular y biología molecular
4.1.2.2.1. 1950 - Watson y Crick
4.1.2.3. Genómica
4.1.2.3.1. 2001 Proyecto genoma humano, NIH, Celera (Venter)
4.1.2.3.2. Science y Natura publican los resultados del genoma humano en feb 2001
4.1.2.3.3. A partir de eso, empiezan las ciencias genómicas
4.1.3. Genómica
4.1.3.1. Define
4.1.3.1.1. Conjunto de ciencias y ténicas, que estudian el contenido evolución y origen de los genomas
4.1.3.2. Usa ciencias como
4.1.3.2.1. Biología molecular, bioquímica, informática, estadística, matemáticas
4.1.3.2.2. Se requiere interdisciplinaridad, debido al número de datos generados
4.1.3.3. Areas
4.1.3.3.1. Genoma: del ADN
4.1.3.3.2. Transcriptoma: del ARN
4.1.3.3.3. Proteoma: proteínas
4.1.3.3.4. Metaboloma: metabolismo
4.1.3.3.5. Su avance gracias a la tecnología induce producción de nuevas proteínas y comparación de genomas de especímenes.
4.1.3.4. Proyectos para secuenciar el genoma
4.1.3.4.1. El Proyecto del Genoma Humano es el más conocido
4.1.3.4.2. El NCBI permite acceder a la secuencia completa del genoma de muchos organismos
4.1.3.5. Medicina genómica
4.1.3.5.1. Alcances
4.1.3.5.2. Áreas y tecnología
4.1.4. Nota
4.1.4.1. Cáncer de mama: ER; PR, Her2/neu, p53
5. Sesión 74
5.1. Genética de poblaciones herencia multifactorial cálculo de riesgo de las enfermedades hereditarias
5.1.1. Esperando que mande diapositivas
6. Sesión 76
6.1. Células madre
6.1.1. Presentación
6.1.1.1. Yebra
6.1.2. Artículos
6.1.3. Tipos
6.1.3.1. Según diferenciación
6.1.3.1.1. Totipotenciales
6.1.3.1.2. Pluripotentes
6.1.3.1.3. Multipotentes
6.1.3.1.4. Unipotenciales
6.1.3.1.5. Diferenciadas
6.1.3.2. Según origen
6.1.3.2.1. Embrionarias
6.1.3.2.2. Somáticas o de adulto
6.1.4. Características
6.1.4.1. 1.- Autorenovación
6.1.4.2. 2.- Diferenciación
6.1.4.3. 3.- Proliferación
6.1.5. Eventos moleculares
6.1.5.1. Influyen (en que se renueven, o proliferen o se diferencien)
6.1.5.1.1. Tipo de tejido
6.1.5.1.2. Entorno
6.1.5.1.3. Microambiente
6.1.5.1.4. Nicho
6.1.5.1.5. Genes y proteínas
6.1.5.1.6. Moléculas (!)
6.1.5.1.7. Factores
6.1.5.2. Proliferación: RAS, MAPK
6.1.6. Transdiferenciación o plasticidad
6.1.6.1. Se refiere a que la célula pueda dar grupos celulares distintos a los de su origen
6.1.6.2. Como las células hepáticas puedan dar adipocitos
6.1.6.3. Si se les cambia de ambiente, cambia su diferencación, así que son pluripotentes
6.1.6.4. Antes se creía que esto no era posible
6.1.6.5. Se relaciona con la señales internas y externas que recibe la célula en el nuevo ambiente (nicho)
6.1.6.6. Estos factores son: proteínas promotoras o no del CC, factores de otras células, interacciones celulares, etc
6.1.6.7. Plasticidad (de nuevo): capacidad de las células, que bajo condiciones microambientales, se diferencian en células distintos a su linaje.
6.1.6.8. Destacan con esta capacidad las células hematopoyéticas y neuronales
6.1.6.9. Mecanismo para explicarlo
6.1.6.9.1. Heterogeneidad de las células madre presentes en una población celular
6.1.6.9.2. Fusión de células madre
6.1.6.9.3. Consumación de desdiferenciación y rediferenciación
6.1.6.9.4. Persistencia de células madre adultas multi o pluripotentes
6.1.7. Aplicaciones
6.1.7.1. En regeneración cardiaca
6.1.7.1.1. Se sacan del músculo, se les ponen factores y se inyectan en el corazón
6.1.7.2. Intentos de regeneración de células de la médula espinal para pacientes paralíticos por accidentes
6.1.7.2.1. Se intentó inyectar células del SN derivadas de cél madre (CM) embrionarias
6.1.7.2.2. Para que así produjeran mielina y las neuronas volvieran a activarse
6.1.7.3. CMH (Célula Madre Hematopoyética)
6.1.7.3.1. Marcadores que distingue: CD90+, CD38-, CD34+
6.1.7.3.2. Elige entre renovarse o proliferar
6.1.7.3.3. Se tienen que renovar toda la vida porque de ahí surge la sangre y de muchas otros componentes
6.1.7.3.4. Pequeña célula que no se distingue en el microscopio.
6.1.7.3.5. Pocas en sangre periférica, más en médula ósea
6.1.7.3.6. Proteína característica: CD34
6.1.7.4. Célula Progenitora Leucémica (CPL)
6.1.7.4.1. Se sabe que la leucemia está conectada a una célula madre
6.1.7.4.2. La célula madre normal (CPN) se muta y se genera CPL (leucémica) y así cáncer
6.1.7.4.3. Características de la CPL
6.1.7.5. Biología de las CMH y CPL
6.1.7.5.1. Exprensan moléculas de superficie como IL-3, CD33 en LCS de AML
6.1.7.5.2. Hay rutas específicas en la LSC
6.1.8. Estudios para la caracterización y aislamiento
6.1.8.1. Primero in vitro: cultivo en agar
6.1.8.1.1. Se ha desmostado que algunas poblaciones pueden formar colonias en agar
6.1.8.2. Luego in vivo: transplante a ratones
6.1.8.2.1. Se ha desmotrado que pueden formar tumores
6.1.8.2.2. <Inserte aquí una imagen triste acerca de un ratón inmóvil con cáncer>
6.1.8.2.3. Ratones con sistema inmune comprometido (atímicos) para que creen tumores (nude mouse)
6.1.8.3. Luego se separan las células madre
6.1.8.3.1. Con FACS (Fluorescente Activated Cell Storing) se identifican y aíslan las células madre
6.1.8.3.2. Con citómetros especiales, de varios colores pues se necesitan muchos puntos de marcaje (citocromos), no hay ni en Guanajuat
6.1.8.4. Luego se caracterizan
6.1.8.5. Así pueden estudiar fármacos y terapias contra las CML
6.1.8.5.1. Como las CML con resistentes a quimioterpia se está experimentando para encontrar más blancos y diseñar fármacos
6.1.8.6. Morfología
6.1.8.6.1. Son células más grandes, con núcleos enormes
7. Sesión 77
7.1. Polimorfismos y farmacogenética
7.1.1. Presentación (parte II)
7.1.1.1. Yebra
7.1.2. Artículo
7.1.3. Genómica y farmacología
7.1.3.1. Existe una variabilidad individual que genera problemas en respuesta a medicamentos
7.1.4. Polimorfismos
7.1.4.1. Define
7.1.4.1.1. Variaciones en el genoma, heredados mendalianamente, con frecuencia mayor a 1 %
7.1.4.2. Algunos pueden eliminar o crear sitios de reconocimientos para endonucleasas (promotores)
7.1.4.3. Para identificarlos
7.1.4.3.1. Se corta el ADN con enzimas de restricción, se generan RFLPS (fragmentos de restricción de longitud polimórfica) y se identifican en electroforesis
7.1.4.4. Sirven como marcadores genéticos
7.1.4.4.1. Para identificar sospechosos (medicina forense)
7.1.4.4.2. Pruebas de paternidad
7.1.4.5. Afectan el metabolismo de los fármacos
7.1.4.5.1. Metabolizadores
7.1.4.6. SNPs
7.1.4.6.1. Simple Nucleotid Polimorphism
7.1.4.6.2. Pueden generar o no un cambio en la función de la proteían al cambiar un aa
7.1.4.6.3. SNP Consortium and International HapMap Project: Ocurren cada mil nucleotidos
7.1.4.6.4. Relación con APOE y Alzheimer, HLA y transplanates
7.1.4.7. Loci polimórfico
7.1.4.7.1. Región cromosómica suceptible a presentar polimorfismos
7.1.4.8. Variantes raras
7.1.4.8.1. Polimorfismos con baja frecuencia en la población
7.1.5. Hap Map
7.1.5.1. Haplotipo (haploos: simple)
7.1.5.1.1. Combinación de alelos ligados a mutiples loci que se transmiten juntos
7.1.5.1.2. O sea... genes que se transmiten en bloques
7.1.5.1.3. Un sólo locus, varios locus, o un cromosoma entero
7.1.5.1.4. O bien puede ser un conjunto de polimorfismos SNPs en una cromátida, asociados
7.1.5.1.5. Se recopilan en el Proyecto Internacional HapMap
7.1.5.2. Artículo
7.1.5.2.1. Relación entre SNP y enfermedad coronaria e IAM en: 1p13.1, 2q336.3, 9p21 (!) y 10q11.21
7.1.6. Farmacogenómica vs genética
7.1.6.1. Farmacogenómica
7.1.6.1.1. Su objetivo es la creación de fármacos a la medida de cada paciente y adaptado a sus condiciones genéticas
7.1.6.1.2. Estudia como el genoma de una persona afecta la respuesta del organismo a un fármaco
7.1.6.2. Farmacogenética
7.1.6.2.1. Detección de SNPs de genes individuales en respuesta a fármacos
7.1.7. Nutrigenómica
7.1.7.1. Diseña dietas a la medida para cada paciente adaptadas a su condición genética
8. Sesión 78
8.1. Bioética
8.1.1. Arriaga
8.1.2. Historia de la genética
8.1.2.1. Parte 1
8.1.2.1.1. 1865, Mendel --> 1900 Hugo de Vries lo redescubre
8.1.2.1.2. 1906, Bateson dice "genética"
8.1.2.1.3. 1909, Johansen dice "gen"
8.1.2.1.4. 1941, Beade y Tatum, ¿quién se encarga de la herencia?
8.1.2.1.5. 1944, Avery, nombra al ADN
8.1.2.1.6. 1953, Wilkins Crick y Watson (Nobels), doble hélice
8.1.2.1.7. 1971, Arbers, Nothans y Smith, enzimas de restricción
8.1.2.1.8. 1973, Conferencia de Gordon, California
8.1.2.2. Parte 2
8.1.2.2.1. 1974, Carta a Pre. de Science y Nature para que reflexionen éticamente
8.1.2.2.2. 1985, Conf. en Asilomar Pacific Groove, California
8.1.2.2.3. 1990, proyecto HUGO empieza. French Anderson INH, 1er ensayo de ing. genética en humanos
8.1.2.2.4. 1999, Jese Gelsinger muere. Niña Da Silva con inmunodeficiencia muere
8.1.2.2.5. 2001, completo HUGO. Dr. Cohen hace primeros bebés seleccionados genéticamente
8.1.2.2.6. 2003, detienen ensayos de ing genética en niños con leucemia
8.1.3. Eugenesia
8.1.3.1. Calton, 1893, el padre (!)
8.1.3.2. Esterilización en USA como ley
8.1.3.3. Ley de restricción de migración de Europa del este a USA
8.1.3.4. Alemania Nazi 1938-1945
8.1.3.4.1. ¡Heil!
8.1.3.5. Antiguedad:
8.1.3.5.1. Licurga
8.1.3.5.2. Platón
8.1.3.5.3. Tradición Judio-Cristiana
8.1.3.5.4. Ley alemana de limpieza racial
8.1.3.6. Elección de sexo en algunos países
8.1.3.7. Algunos puntos de discusión
8.1.3.7.1. Confidencialidad, información, discriminación...
8.1.4. Diagnóstico genético
8.1.4.1. Tamizaje
8.1.4.1.1. Preconcepcional
8.1.4.1.2. Prenatal
8.1.4.1.3. Neonatal
8.1.4.1.4. Portadores
8.1.4.1.5. Abierto
8.1.5. Herencia vs Crianza
8.1.5.1. Einsten, genéticamente idiota, criado como genio
9. Sesión 80
9.1. Aplicación de la Biología Molecular y genómica en la Medicina
9.1.1. Lo de las presentaciones que dimos
9.1.2. Y regulación génica:
10. Sesión 81
10.1. Patrones de herencia
10.1.1. Presentación
10.1.1.1. Villalón
10.1.2. General
10.1.2.1. Herencia mendeliana
10.1.2.1.1. Monogénicas
10.1.2.1.2. Mendel
10.1.2.2. Herencia ligada al sexo
10.1.2.2.1. Dominante
10.1.2.2.2. Recesiva
10.1.2.3. Enfermedades poligénicas
10.1.2.3.1. Heterogeneidad génica
10.1.2.4. Interacción génica
10.1.2.5. Fenocopias
10.1.3. Tipos de herencia
10.1.3.1. Genotipo + ambiente = fenotipo (y posible enfermedad)
10.1.3.2. Monogénicas
10.1.3.2.1. Con herencia mendeliana más o menos regular
10.1.3.2.2. Hemofilia, acondroplasia
10.1.3.2.3. Datos
10.1.3.3. De herencia multifactorial
10.1.3.3.1. Poligénicas
10.1.3.3.2. Monogénicas con mucho componente ambiental
10.1.3.4. Cromosomopatías
10.1.3.4.1. Se detectan al ver el cariotipo
10.1.3.4.2. Se originan en meiosis
10.1.3.4.3. No heredables o herencia irregular
10.1.3.4.4. Son graves y muy notorias
10.1.4. Genealogía
10.1.4.1. Obtener la historia familiar de una enf. genética
10.1.4.2. Útil para enf. monogénicas: AD, AR, XR y XD
10.1.4.3. Simbología (!)
10.1.4.3.1. a
10.1.4.3.2. b
10.1.4.3.3. c
10.1.4.3.4. d
10.1.5. Penetrancia y expresividad
10.1.5.1. Penetrancia
10.1.5.1.1. Porcentaje de individuos con un genotipo que exhiben el fenotipo
10.1.5.1.2. Es decir, qué tan frecuente se muestra aunque la tengas
10.1.5.1.3. Se dice que es incompleta si hay individuos que tienen el gen pero no la enfermedad
10.1.5.2. Expresividad
10.1.5.2.1. Se refiere a qué tan intenso se presenta una enfermedad
10.1.5.2.2. Total: si expresa todos los fenotipos del alelo mutado
10.1.5.2.3. Parcial: si expresa algunos fenotipos
10.1.6. Enfermedades
10.1.6.1. AD
10.1.6.1.1. Acondroplasia
10.1.6.1.2. Neurofibriomatosis
10.1.6.1.3. Huntington
10.1.6.2. AR
10.1.6.2.1. Fibrosis quística
10.1.6.2.2. Albinismo oculocutáneo
10.1.6.2.3. Fenilcetonuria
10.1.6.3. XD
10.1.6.3.1. Raquitismo hipofosfatémico
10.1.6.3.2. Incontinencia Pigmenti
10.1.6.4. XR
10.1.6.4.1. Hemofilia
10.1.6.4.2. Daltonismo
10.1.6.4.3. Disftrofia muscular de Duchenne
10.1.6.5. Poligénicas
10.1.6.5.1. Cuadro variable porque interfieren muchos genes
10.1.6.5.2. Sordera
10.1.6.5.3. Retinitis pigmentaria
10.1.6.5.4. Xerodermia pigmentosa
10.1.7. Los ejercicios (!)
10.1.7.1. Dominante
10.1.7.1.1. Porque es vertical, a ambos sexos y con antecedentes.
10.1.7.2. Ligada al X
10.1.7.2.1. Porque sólo se presenta en hombres.
10.1.7.3. Recesiva
10.1.7.3.1. Porque se presenta en hermanos sin antecedentes y en ambos sexos
11. Sesión 42
11.1. Metabolismo de aminoácidos y proteínas
11.1.1. Presentación
11.1.1.1. Villalón
11.1.2. Nitrógeno
11.1.2.1. Elemento esencial de las proteínas
11.1.2.2. La fijación del nitrógeno (convertirlo a N2) lo hacen las bacterias y plantas, pero no humanos
11.1.2.3. Obtención
11.1.2.3.1. Los animales sólo sintetizan la mitad de los aa que necesitan
11.1.2.3.2. aa esenciales
11.1.2.3.3. aa no esenciales (ANE)
11.1.2.3.4. Con la desaminación (elimnar el grupo a-amino) de las proteínas
11.1.3. Aminoácidos (aa)
11.1.3.1. El hígado es el principal lugar de síntesis
11.1.3.2. Para sintetizarse: se debe agregar el a-amino al nitrógeno, y a los esqueletos de carbono
11.1.3.3. Para oxidarse: se convierte el N a urea
11.1.3.4. Vimos que los aa son ácidos carboxílicos con un grupo amino en posición alfa
11.1.3.5. a-aminoácidos
11.1.3.5.1. Unidades monoméricas de proteínas
11.1.3.5.2. Metabolitos energéticos
11.1.3.5.3. Precursores de compuestos biológicos como:
11.1.3.6. Síntesis
11.1.3.6.1. Cada aa se sintetiza en su propia vía
11.1.3.6.2. Pero todos tienen en común el esqueleto carbonado obvio
11.1.3.6.3. Los ANE vienen de la glucólisis, ciclo de Krebs, vía de pentosas
11.1.3.6.4. Familias
11.1.3.6.5. Inicio
11.1.3.7. Catabolismo
11.1.3.7.1. Si consumes cantidades normales se desecha por transaminación, desaminación y urea
11.1.3.7.2. Los esqueletos de carbono se conservan como HC o grasa y usan en ayuno (dan CO2 y H2O)
11.1.3.7.3. Tipos (!)
11.1.3.7.4. Aprendan esto: (!)
11.1.3.7.5. Pasos:
11.1.3.7.6. Síntesis de urea
11.1.4. (!)
11.1.4.1. Lo de dónde entra cada aa
11.1.4.2. Las carbohidratos dan metabolitos que luego pueden dar aa
12. Sesión 66
12.1. Cáncer
12.1.1. Parte I
12.1.1.1. Presentación:
12.1.1.1.1. Yebra
12.1.1.2. ¿Qué es?
12.1.1.2.1. También "neoplasia o tumor"
12.1.1.2.2. Enfermedad genética
12.1.1.2.3. Crecimiento desordenado (tumor) y colonización celular (metástasis)
12.1.1.2.4. Puede originarse en células germinales (hereditario) o cualquier tejido (esporádico)
12.1.1.3. Características de la célula cancerosa
12.1.1.3.1. Tiene una mayor proliferación (su CC no está regulado)
12.1.1.3.2. Se acumulan y crean así un tumor
12.1.1.3.3. No están especializadas, se "desdiferencían"
12.1.1.3.4. Si migran hacen metástasis
12.1.1.3.5. La apoptosis está alterada
12.1.1.4. Factores genéticos y ambientales
12.1.1.4.1. Se necesita cooperación de factores ambientales + genéticos
12.1.1.4.2. Agente cancerígeno: mutación inicial + mutaciones sucesivas
12.1.1.4.3. Dijo que más de 8 mutaciones son necesarias, no sólo 1
12.1.1.4.4. Causas ambientales
12.1.1.4.5. Factor genético
12.1.1.4.6. Bases moleculares
12.1.1.5. Etapas de la carcinogénesis
12.1.1.5.1. O sea, creación tumoral
12.1.1.5.2. a) inicio: cambio genético irreversible
12.1.1.5.3. b) Promoción: incremento de la proliferación
12.1.1.5.4. c) Progreso: acumulación de más alteraciones genéticas
12.1.1.6. Factores que afectan la malignidad
12.1.1.6.1. Cambios genéticos
12.1.1.6.2. Cambios epigenéticos
12.1.1.7. Características de las células tumorales
12.1.1.7.1. In vivo
12.1.1.7.2. In vitro
12.1.1.8. Genes cancerosos
12.1.1.8.1. Se han descrito como 300
12.1.1.8.2. Un gen puede causar diferentes cánceres
12.1.1.8.3. Un cáncer puede ser provocado por varios genes
12.1.2. Parte II
12.1.2.1. Presentación
12.1.2.1.1. Yebra
12.1.2.2. Cánceres más comunes
12.1.2.2.1. En hombre
12.1.2.2.2. Mujer
12.1.2.2.3. Ambos
13. Sesión 69
13.1. Análisis cromosómico y citogenética molecular
13.1.1. Presentación
13.1.1.1. Cobo
13.1.2. Genética
13.1.2.1. Rama de la medicina que estudia los genes y herencia
13.1.3. Citogenética
13.1.3.1. Rama de genética que estudia la función y comportamiento de cromosomas
13.1.3.2. Comprende:
13.1.3.2.1. Técnicas de banda
13.1.3.2.2. Técnicas de hibridación por fluoresencia in situ (FISH)
13.1.3.2.3. Técnica de hibridación genómica comparativa (CGH)
13.1.4. Genética molecular
13.1.4.1. Aplicación de las técnicas de biología molecular al estudio de las estructuras y función de los genes individuales
13.1.5. Genética clínica
13.1.5.1. Aplicación de las nuevas ténicas para diagnóstico y cuidado del enfermo.
13.1.5.2. Nota: aprendese los cromosomas A-G
13.1.6. Defectos genéticos
13.1.6.1. Acondroplasia
13.1.6.1.1. Enanos
13.1.6.1.2. Autosómica dominante
13.1.6.1.3. 80 % en mutación de novo
13.1.6.1.4. 1:100,000
13.1.6.2. Osteogénesis imperfecta
13.1.6.2.1. "Huesos de cristal"
13.1.6.3. Polidactilia y sindactilia
13.1.6.3.1. Falta o sobra de dedos
13.1.6.4. Focomelia
13.1.6.4.1. Sin brazos o piernas, normalmente por talidomida
13.1.7. Amniocentesis
13.1.7.1. Extraer líquido amniótico
13.1.7.2. 20 ml
14. Sesión 67
14.1. Cromosomas
14.1.1. Presentación:
14.1.1.1. Cobo
14.1.2. Repaso de lo de Corpúsculos
14.1.2.1. (46, XY) (-)
14.1.2.2. (45, X) (-)
14.1.2.3. (46, XX) (+) 1 corpúsculo
14.1.2.4. (47, XYY) (-)
14.1.2.5. (47, XXY) (+) 1
14.1.2.6. (49, XXXXX) (+) 4
14.1.2.7. (47, XXX) (+) 2
14.1.2.8. O sea tienen, el # de cromosomas menos 1
14.1.2.9. 65 % de los genes del cromosoma X se desactivan, 20 % funcionan parcialmente y 15 % sí funcionan
14.1.3. Clasificación por centrómeros
14.1.3.1. En el centro: metacéntrico
14.1.3.2. Más arriba: submetacéntrico
14.1.3.2.1. Brazo largo: q
14.1.3.2.2. Brazo corto: p (de petit)
14.1.3.3. Si más arriba: acrocéntricos
14.1.3.3.1. Brazos cortos muy muy cortos, tipo T-Rex: satélites
14.1.4. Notas
14.1.4.1. Se tiñen por banda G (giemsa)
14.1.4.2. Tjis y Levan en 1956, supieron cuántos cromosomas tenemos
14.1.4.3. 1960, Denver, se dice que hay 23 pares, 7 grupos de A-G
14.1.4.3.1. Imagen
14.1.4.3.2. Por orden de tamaño
14.1.4.3.3. A: 1-2 (metacéntricos)
14.1.4.3.4. B: 4-5
14.1.4.3.5. C: 6-12 (submetacéntricos más grandes)
14.1.4.3.6. D: 13-15 (acrocéntricos)
14.1.4.3.7. E: 16-18 (metacéntricos pequeños y un submetacéntrico)
14.1.4.3.8. F: 19-20 (metacéntricos más pequeños)
14.1.4.3.9. G: 21-22 (acrocéntricos pequeñísimos)
14.1.4.3.10. El X se parece al 6
14.1.4.3.11. El Y se parece al 21 y 22
14.1.4.4. 1.86 % de los recién nacidos tiene malformaciones
14.1.4.5. 0.056 % (1/200) de recién nacidos tiene alteración cromosómica
14.1.5. Cariotipo
14.1.5.1. Es el arreglo sistemático de un surtido de cromosomas de una célula
14.1.6. Alteraciones cromosómicas
14.1.6.1. Herencia mendeliana
14.1.6.2. Herencia multifactorial
14.1.6.3. Alteraciones cromosómicas
14.1.6.3.1. Aneuploidia
14.1.6.3.2. Poliploidia
15. Sesión 68
15.1. Alteraciones cromosómicas
15.1.1. Uso el pizarrón. Lo sé, lo sé, no sabía que podías escribir y borrar en uno de esos.
15.1.1.1. Cobo
15.1.2. Sigue poliploidia
15.1.2.1. Múltiplos del número haploide diferente del número normal
15.1.2.2. Células con 69 cromosomas (3n) o 94 (4n)
15.1.2.3. Se presenta en mosaico cromosómico porque sino el sujeto muere
15.1.2.3.1. Cuando en un mismo sujeto existe más de una línea celular
15.1.2.4. La magnitud del problema depende del porcentaje de células normales vs células con poliploidia
15.1.3. Causas (!)
15.1.3.1. De la aneuploidia: no disyunción en meiosis
15.1.3.2. Del mosaico cromosómico: no disyunción en mitosis
15.1.3.3. De las alteraciones cromosómicas
15.1.3.3.1. 1.- Edad de los padres
15.1.3.3.2. 2.- Genes que predisponen a la no disyunción
15.1.3.3.3. 3.- Radiación
15.1.3.3.4. 4.- Drogas y medicamentos
15.1.3.4. De las alteraciones estructurales
15.1.3.4.1. (No hay alteración del número de cromosomas, pero sí de su morfología)
15.1.3.4.2. Recordar que si el cromosoma está entero nada se le puede pegar
15.1.3.4.3. 1.- Deleción o pérdida
15.1.3.4.4. 2.- Traslocación
15.1.3.4.5. 3.- Duplicación
15.1.3.4.6. 4.- Inversión
15.1.3.4.7. 5.- Isocromosoma
15.1.3.4.8. 6.- Cromosomas dicéntricos
15.1.3.4.9. 7.- Cromosomas en anillo
15.1.3.4.10. 8.- Brechas y rompimiento
15.1.3.4.11. 9.- Fragmento acéntrico
15.1.4. Notas
15.1.4.1. El hombre es hemicogoto por tener XY
15.1.4.2. Teratógeno: causa malformaciones en feto
15.1.4.3. Clestógeno: rompe cromosomas
15.1.4.4. Córdoba Villalobos fue quien dijo que se pidiera receta para los antibiótico
15.1.4.5. Síndrome Cri-Du-Chat, 5p-, lloran como gatos
16. Sesión 51
16.1. Biología Molecular, Genética y Genómica
16.1.1. Presentación:
16.1.1.1. Yebra
16.1.2. La transmisión de la info y los caracteres de generación en generación
16.1.3. Estudio de
16.1.3.1. (Todas son moléculas acarreadoras de info genética)
16.1.3.2. ADN
16.1.3.2.1. Aquí está la información genética
16.1.3.3. ARN
16.1.3.4. Proteínas
16.1.3.4.1. Determinan la funcionalidad adecuada de la célula a través de las vías de señalización
16.1.4. Genética
16.1.4.1. Ciencia que estudia transmisión de los caracteres hereditarios
16.1.4.2. Bateson en 1901 lo dice por primera vez
16.1.4.3. Johannsen en 1909 crea el término "gen".
16.1.5. Genómica
16.1.5.1. Estudia, pero a todo el genoma en conjunto
16.1.5.1.1. Mide 3X10^9 pares de bases
16.1.5.1.2. 30-40 mil genes
16.1.6. Aspectos históricos
16.1.6.1. Personajes
16.1.6.1.1. Darwin
16.1.6.1.2. Mendel
16.1.6.1.3. Watson y Crick... y Franklin pero nadie la quiere.
16.1.6.2. Épocas
16.1.6.2.1. Genética clásica
16.1.6.2.2. Eugenesia
16.1.6.2.3. Genética moderna
16.1.6.2.4. Genética y biología molecular
16.1.6.2.5. Genómica
16.1.6.2.6. Era post-genómica
16.1.7. Biología
16.1.7.1. Química
16.1.7.2. Bioquímica
16.1.7.2.1. Componentes químicos de los seres vivos
16.1.7.2.2. Especialmente proteínas, lípidos, carbohidratos y ácidos nucleicos
16.1.7.3. Molecular
16.1.7.3.1. Estudia la estructura, función y composición de moléculas biológicamente importantes
16.1.7.3.2. Principalmente el ADN con ARN
16.1.7.4. Celular
16.1.7.4.1. Estudia... las células... de veras.
16.1.7.5. Genética
16.1.7.5.1. Ciencia de la herencia y variación de los seres vivos
16.1.7.5.2. Estudia cómo se transmiten los caracteres hereditarios en seres vivos
16.1.7.6. Genómica
16.1.7.6.1. Estudia genes y funciones de todo el genoma
16.1.7.6.2. 2 % del genoma "sirve"
16.1.7.6.3. 99.9 % del genoma es igual en todos los humanos
16.1.7.6.4. 30-40 mil genes
16.1.8. Herramientas de estudio
16.1.8.1. Si hay daño habrá enfermedades, obvio
16.1.8.2. Detecta aberraciones
16.1.8.2.1. Numéricas
16.1.8.2.2. Estructurales
16.1.8.3. Southern-blot
16.1.8.3.1. ADN
16.1.8.4. Nothern-blot
16.1.8.4.1. ARN
16.1.8.5. Western-blot
16.1.8.5.1. Proteínas
17. Sesión 52
17.1. Estructura y función de ácidos nucleicos
17.1.1. Presentación:
17.1.1.1. La maestra guapa
17.1.2. Ácidos nucleicos
17.1.2.1. Macromoléculas formadas por: nucleotidos (!)
17.1.2.1.1. Grupo fosfato
17.1.2.1.2. Azúcar
17.1.2.1.3. Base nitrogenada
17.1.2.2. Moléculas de información
17.1.3. Diferencia entre ADN y ARN
17.1.3.1. Azúcar
17.1.3.1.1. ADN: desoxirribosa
17.1.3.1.2. ARN: ribosa
17.1.3.2. Bases
17.1.3.2.1. ADN: timina
17.1.3.2.2. ARN: uracilo
17.1.4. ADN
17.1.4.1. Estructura
17.1.4.1.1. Primaria
17.1.4.1.2. Secundaria (!)
17.1.4.1.3. Propuesta de Francis y Crick
17.1.4.2. Característica
17.1.4.2.1. Desnaturalización del ADN
17.1.4.2.2. Efecto hipercrómico del ADN
17.1.4.2.3. Organización
17.1.4.3. Fuentes
17.1.4.3.1. Imagen
17.1.4.3.2. Nucleo
17.1.4.3.3. Mitocondrial
17.1.5. ARN
17.1.5.1. Estructura
17.1.5.1.1. Primaria
17.1.5.1.2. Secundaria
17.1.5.1.3. Terciaria
17.1.5.2. Tipos
17.1.5.2.1. Mensajero (mRNA)
17.1.5.2.2. Transferencia (tRNA)
17.1.5.2.3. Ribosomal (rRNA)
17.1.5.2.4. Micro (miRNA)
17.1.5.2.5. Otros
18. Sesión 53
18.1. Organización del genoma
18.1.1. Presentación:
18.1.1.1. La maestra guapísima.
18.1.2. ¿Qué es un gen?
18.1.2.1. Mendel
18.1.2.1.1. Los genes son elementos discretos que gobiernan aparición de caracterísitcas específicas
18.1.2.1.2. Ej: gen para color de ojos, altura, etc...
18.1.2.2. Morgan, Sturtervant et al:
18.1.2.2.1. Genes tienen una localización específica
18.1.2.2.2. Ej: en crosoma 2 o 3 o 4...
18.1.2.3. Griffith, Avery, Hershey (como el chocolate) y Chase
18.1.2.3.1. Genes formados por ADN
18.1.2.4. Watson y Crick
18.1.2.4.1. Estructura del ADN
18.1.2.5. Al final pues...
18.1.2.5.1. Es una cadena de nt de ADN, tiene una unidad estructural que es unidad funcional, a cargo de traspaso de rasgos hereditarios
18.1.2.5.2. Antes decían: un gen --> una proteína
18.1.2.5.3. Ahora es: un gen --> varios polipéptidos
18.1.2.5.4. (Péptido C, pedazo que se corta de proteína y no es funcional)
18.1.2.5.5. De hecho, no todo ARN genera una proteína, así que un gen es unidad de transpcrición (ADN --> ARN) solamente (!)
18.1.3. Procariotas y eucariotas difieren en número de genes
18.1.3.1. (7, 900 en humanos)
18.1.3.1.1. Según la presentación, según Yebra 30-40 mil
18.1.3.2. Hay regiones codificantes (exones) y no codificantes (intrones)
18.1.3.3. Si solo tiene exones: ADN maduro
18.1.4. Estructura del gen
18.1.4.1. Hay una región promotor y una de terminación
18.1.5. Clasificación
18.1.5.1. Estructurales y reguladores
18.1.5.1.1. Los reguladores impiden o ayudan a que los estructurales se expresen.
18.1.5.1.2. Los estructurales son los que sí generan algo (proteína)
18.1.5.1.3. Sistema operón: si no se necesita no se transcribe
18.1.5.2. Mantenimiento (constitutivos) y genes tejido específicos
18.1.5.2.1. Todos los tejidos tienen la misma info genética, pero no todos se expresan
18.1.5.2.2. Los tejido específicos son... específicos para cada tejido (en serio)
18.1.5.2.3. Los de mantenimiento, mantienen cosas comunes para todas las células (como la membrana)
18.1.5.3. Únicos y redundantes
18.1.5.3.1. Redundantes: Dos o más genes distintos que hacen lo mismo
18.1.5.3.2. Únicos... pues así
18.1.5.4. Dominantes, recesivos y ligados al sexo
18.1.6. Regiones hiperconservadas
18.1.6.1. Regiones iguales o smiliares
18.1.6.2. En ADN o el ARN, proteínas, secuencias de proteínas o carbohidratos
18.1.6.3. Si son a través de especies: ortologas
18.1.6.4. Si son a través del mismo individuo: parálogas
18.1.6.5. Si hay mutación en la RHC (región hiperconvervada), la célula no es viable
18.1.6.6. Ejemplo: en el receptor acoplado a PG (proteínas G)
19. Sesión 54
19.1. Síntesis de ADN
19.1.1. Presentación:
19.1.1.1. La colaboradora de la maestra guapa
19.1.2. La síntesis
19.1.2.1. Obvio se necesita reproducir
19.1.2.2. El ADN se duplica
19.1.2.3. Moléculas de ADN --> material genético
19.1.2.4. Tiene la información para su propia duplicación
19.1.3. El ciclo celular (CC)
19.1.3.1. Para crecer y dividirse (de veras)
19.1.3.1.1. Base de la reproducción del organismo
19.1.3.2. Dura 24 hrs
19.1.3.3. Periodos
19.1.3.3.1. Interfase
19.1.3.3.2. División (M - mitosis)
19.1.3.4. Células proliferantes o no
19.1.3.4.1. Si proliferantes: CC = G1 --> M
19.1.3.4.2. Si no proliferantes (quiscentes): G0
19.1.3.5. Control
19.1.3.5.1. Ciclinas
19.1.3.5.2. Quinasas dependientes de ciclinas
19.1.4. Replicación
19.1.4.1. Función
19.1.4.1.1. Aseguran la continuación de la información, herencia y reparación
19.1.4.2. Hipótesis
19.1.4.2.1. Conservativa
19.1.4.2.2. Semiconservativa (!)
19.1.4.2.3. Dispersiva
19.1.4.3. "Actores"
19.1.4.3.1. Brad Pitt, Angelina Jolie, Robert Downey Jr
19.1.4.3.2. ADN polimerasa
19.1.4.3.3. ADN girasa (topoisomerasa)
19.1.4.3.4. Helicasa
19.1.4.3.5. Proteínas enlazadoras de cadena sencilla
19.1.4.4. ¿Cómo se duplica?
19.1.4.4.1. Además de ser semiconservativa es semidiscontinua (!)
19.1.4.4.2. Abre una horquilla de replicación
19.1.5. Duplicación en células bacterianas
19.1.5.1. Los cromosomas son circulares como ya sabemos
19.1.5.2. Se abre el círculo en un punto de origen
19.1.5.3. Se hace una tipo tetha θ
19.1.5.3.1. Imagen
19.1.5.3.2. 3 ADN
19.1.5.4. Es bidireccional
19.1.5.5. Y hay bifurcación en la duplicación
19.1.6. Duplicación en eucariotas y procariontes
19.1.6.1. Cosas iguales
19.1.6.1.1. Los mecanismos y proteínas parecidas
19.1.6.1.2. Va de 5'--> 3'
19.1.6.1.3. No inicia sin el iniciador (en serio)
19.1.6.1.4. Las ADNpol tienen actividad exonucleasa 3'-->5'
19.1.6.2. Cosas diferentes
19.1.6.2.1. En las procariontes hay ADNpol alpha, beta, gamma, delta y epsilon
19.1.6.2.2. En eucariotes hay varios puntos de duplicación al mismo tiempo (para que sea más rápido)
19.1.7. Notas (!)
19.1.7.1. Toda la maquinaria está en sitio: "loci"
19.1.7.2. Se hace en Fase S y sólo una vez por un mecanismo de restricción que falla en el cáncer
19.1.7.3. En el núcleo
19.1.8. Regulación
19.1.8.1. Conformación y estructura
19.1.8.1.1. Eucromatina
19.1.8.1.2. Heterocromatina
19.1.8.2. Modificaciones covalentes
19.1.8.2.1. Acetilación de histonas
19.1.8.2.2. Metilación
19.1.8.2.3. Si hipometilación e hiperacetilación: activa
19.1.8.2.4. Si hipermitlación e hipoacetilación: inactiva
19.1.8.2.5. Fosforilación
19.1.9. Herramientas y técnicas para el estudio del ADN
19.1.9.1. Tecnología de ingeniera genética
19.1.9.1.1. Usa enzimas de restricción que cortan al ADN
19.1.9.1.2. Entonces se generan "fragmentos de restricción"
19.1.9.1.3. Esos fragmentos se pegan con nuevos, o se sustituyen y así modifican el genoma
19.1.9.1.4. Ej: somatostatina (Anti Gh)
19.1.9.2. PCR
19.1.9.2.1. (Rxr cadena de la polimerasa)
19.1.9.2.2. Usa la ADNpol para crear muchas copias del ADN
19.1.9.2.3. Usos
19.1.9.3. Huella de ADN
19.1.9.3.1. Enzimas de restricción, cortan los fragmentos, se pasa a electroforesis, que los ordena por tamaño
19.1.9.3.2. Así se crea una huella característica de cada organismo
19.1.9.3.3. Pruebas de paternidad, identificación de criminales, etc
19.1.9.4. Secuenciación del ADN
19.1.9.4.1. Pues la secuencia
19.1.9.4.2. Ya está la de
19.1.9.4.3. Y la del humano, 2001, P. Genoma Humano y Celera Genomics (privada)
19.1.9.5. Técnica de extensión de oligonucleotidos
19.1.9.5.1. (primer extensión)
19.1.9.5.2. Se replica el ADN y se hace fluorescente una base
20. Sesión 55
20.1. Transcripción
20.1.1. Presentación
20.1.1.1. Martha Fajardo Escobedo
20.1.2. Es el proceso de síntesis de ARN a partir de ADN
20.1.3. Diferencias entre eucariotas y procariotas
20.1.3.1. Ambios tienen región regulatorias y de terminación
20.1.3.2. Las procariotas no tienen intrones
20.1.3.3. En procariotas la transcripción y traducción son simultáneas
20.1.4. Carácter monocistrónico o policistrónico del ADN
20.1.4.1. Eucariotas, monocistrónico: un ARN --> un polipéptido
20.1.4.2. Procariotas, policistrónico: un ARN --> varios polipéptidos
20.1.4.3. ARN, cadena codificadora.
20.1.4.4. ADN, cadena templado
20.1.5. ¿Cuál cadena se copia?
20.1.5.1. Se determina por el promotor de cada gen.
20.1.5.2. De 5' a 3'
20.1.6. ARN polimerasa
20.1.6.1. Características
20.1.6.1.1. Sintetiza el ARN (todos los tipos)
20.1.6.1.2. Reconoce la región promotor
20.1.6.1.3. Separa la doble cadena de ADN
20.1.6.1.4. ARNprimasa
20.1.6.1.5. Polimerización del ARN
20.1.6.1.6. Reconoce secuencias de terminación
20.1.6.2. Unidades
20.1.6.2.1. 2 alpha
20.1.6.2.2. 2 beta
20.1.6.2.3. 1 sigma
20.1.7. Pasos de transcripción
20.1.7.1. 1.- Iniciación
20.1.7.1.1. En secuencias promotoras
20.1.7.1.2. Reconocimiento de las secuencias por el inicio de transcripción
20.1.7.1.3. Unidad de transcripción va desde el inicio hasta la terminación (en serio)
20.1.7.1.4. El promotor, secuencia blanco para la unión de ARN polimerasa
20.1.7.2. 2- Elongación
20.1.7.2.1. RNApolimerasa
20.1.7.2.2. Se mueve el ARNpol
20.1.7.2.3. Es un proceso termodinámicamente favorable
20.1.7.3. 3.- Terminación
20.1.7.3.1. Ro dependiente o no
20.1.7.3.2. In vitro --> sitios terminadores intrínsecos (ro independientes)
20.1.7.3.3. Factor de transcripción ro
20.1.8. Terminador intrínseco
20.1.8.1. En donde hay más C-G la ARNpol se alentiza porque la cadena es más fuerte
20.1.8.2. En las regiones palidrómicas se hace aún más lento
20.1.8.3. Obvio donde hay más T-A es más rápido
20.1.9. Transcripción en célula eucarióticas
20.1.9.1. ARN Polimerasas
20.1.9.1.1. RNA polimerasa I
20.1.9.1.2. RNA polimerasa II
20.1.9.1.3. RNA polimerasa III
20.1.9.2. 1- Iniciación
20.1.9.2.1. Los nucleosomas reprimen la transcripción de todos los genes
20.1.9.2.2. Activación de genes para transcripción
20.1.9.3. 2.- Elongación y 3.- terminación
20.1.9.3.1. La transcripción en eucariotas suele empezar por A o G (igual en procariotas)
20.1.9.3.2. Aunque la terminación casi no se conoce en eucariotas
20.1.9.3.3. En algunos transcritos hay estructura de horquilla seguida de la secuencia de residuos de uracilo
20.1.9.3.4. La mayoría de los ARNm de eucariotas tienen procesos de maduración
20.1.10. Procesamiento del RNAm
20.1.10.1. Síntesis: en núcleo
20.1.10.2. Proceso: transcripción del ADN
20.1.10.3. Etapas
20.1.10.3.1. Transcrito primario (pre-ARNm, inactivo)
20.1.10.3.2. Procesamiento o maduración del RNA
20.1.10.3.3. Adición
20.1.10.3.4. Poliadenilación
20.1.10.3.5. Eliminación de secuencias no codificantes
20.1.10.4. Luego ocurre
20.1.10.4.1. Traslado hacia el citoplasma
20.1.10.4.2. Acoplamiento a los ribosomas
20.1.10.4.3. Degradación por ribonucleasas
20.1.11. Inhibidores
20.1.11.1. Rifamicina B
20.1.11.1.1. Antibiótico, desactiva RNA polimerasa procariota, no eucariota
20.1.11.2. a-Amantina
20.1.11.2.1. Toxina de la seta Amanita phalloides, inhibe RNA polimerasa II
20.1.11.3. Cordicepina
20.1.11.3.1. Antibiotico, antitumoral
20.1.11.4. Actinomicina
20.1.11.4.1. Se une al DNA muy fuertemente, así que inhibe copia y replicación. También usado vs el cáncer
21. Sesión 56
21.1. Traducción
21.1.1. Reyes Escogido Lourdes
21.1.2. Intro
21.1.2.1. El ARNm tiene la info para que se unan los aminoácidos (aa) en orden
21.1.3. Código genético
21.1.3.1. General
21.1.3.1.1. Imagen
21.1.3.1.2. 3 nucleotidos --> 1 aa
21.1.3.1.3. 20 aminoácidos
21.1.3.1.4. Relación entre secuencia de nt en ADN a ARN y secuencia de a-L-aminoácidos
21.1.3.1.5. Son las instrucciones en un gen que dice como hacer una proteína
21.1.3.2. Características
21.1.3.2.1. No ambiguo, pero sí degenerado
21.1.4. Intervienen
21.1.4.1. ARNm
21.1.4.1.1. Cadena larga y sencilla
21.1.4.1.2. Trae la info para síntesis de proteínas
21.1.4.1.3. Usa la cadena 3'-->5' como molde
21.1.4.2. ARNr
21.1.4.2.1. Más abundante, parte de los ribosomas
21.1.4.2.2. (Ribosomas)
21.1.4.3. ARNt
21.1.4.3.1. Zonas plegadas apareadas y no plegadas
21.1.4.3.2. Zona de unión de aa y zona de reconocimiento de los codones de RNAm
21.1.4.3.3. Es como un trebol
21.1.5. Fases
21.1.5.1. 1. Activación
21.1.5.1.1. El aa se une con el ARNt y forma:
21.1.5.1.2. ATP + aa = aminoacil adenilato
21.1.5.1.3. aa + RNAt = aminoacil ARNt, activado
21.1.5.2. 2. Traducción
21.1.5.2.1. 1. Inicio
21.1.5.2.2. 2. Elongación
21.1.5.2.3. 3. Terminación
21.1.6. Tráfico o destino de proteínas
21.1.6.1. Hay "peptidoseñales" en el péptido para saber hacia donde se irá
21.1.6.1.1. Tipo batman señal
21.1.6.2. Luego las enzimas quitan estas señales (en los "motivos") y dejan al péptido final
21.1.6.3. Modificaciones postraduccionales
21.1.6.3.1. Unión de moléculas pequeñas
21.1.6.3.2. Enlaces disulfuro
21.1.6.3.3. Unión de otras proteínas
21.1.6.4. Plegamiento de proteínas
21.1.6.4.1. Proteínas de choque térmico (o chaperonas)
21.1.6.4.2. Usan ATP
21.1.6.4.3. Ejemplo:
21.1.6.4.4. Mal plegamiento
21.1.6.5. Degradación de proteínas
21.1.6.5.1. Lisosómica (catepsinas - proteasas)
21.1.6.5.2. Citosólica
22. Sesión 57
22.1. Daño y reparación del ADN
22.1.1. Lourdes Escogido
22.1.2. Factores que producen cambios en la secuencia
22.1.2.1. Errores en la replicación
22.1.2.2. Modificaciones espontáneas
22.1.2.3. Agentes ambientales
22.1.2.3.1. Mutágenos químicos
22.1.2.3.2. Mutágenos físicos (radiaciones)
22.1.3. Daños no reparados
22.1.3.1. Las células en proliferación o quiscientes acumulan tantas modificaciones que mueren
22.1.3.2. En las germinales pueden encontrarse mutaciones y estas se expresarán en la progenie
22.1.4. Agentes químicos o físicos que provocan daño
22.1.4.1. Químico
22.1.4.1.1. Análogos de bases
22.1.4.1.2. Agentes alquilantes
22.1.4.1.3. Agentes intercalantes (se meten en el ADN)
22.1.4.2. Físicos
22.1.4.2.1. Radiación UV
22.1.4.2.2. Radiación ionizante
22.1.4.2.3. Calor
22.1.5. Causas de lesiones
22.1.5.1. Lesión
22.1.5.1.1. Causa
22.1.5.2. Base faltante
22.1.5.2.1. Remoción de purinas por ácido y calor
22.1.5.3. Base alterada
22.1.5.3.1. Radiaciones, agente alquilante
22.1.5.4. Base incorrecta
22.1.5.4.1. Mutaciones que afecta la corrección 3'-5' por la exonucleasa de bases incorporadas erróneamente
22.1.5.5. Deleciones o inserciones de nt
22.1.5.5.1. Agentes intercalantes (acridinas) que causa adiciones o pérdidas
22.1.5.6. Pirimidinas unidas
22.1.5.6.1. Dímeros (normalmente de timina) resultantes por radiación UV
22.1.5.7. Rompimiento de hebra sencilla o doble
22.1.5.7.1. Rompimiento de enlaces fosfodiester por radiación o agentes químicos
22.1.6. Sitios suceptibles al daño
22.1.6.1. Daño oxidativo
22.1.6.1.1. Desoxirribosa, C y dobles enlaces de los anillos de bases púricas
22.1.6.2. Ataque hidrolítico
22.1.6.2.1. Grupos amino exonucleicos, enlaces fosfodiester y glucosídicos
22.1.6.3. Metilación
22.1.6.3.1. N endocíclicos
22.1.7. Lesiones de ADN
22.1.7.1. Mismatch (mal apareamiento)
22.1.7.2. Desaminación
22.1.7.2.1. A, G y C tienen amina
22.1.7.2.2. Si la C pierde NH3 genera un uracilo o timina
22.1.7.3. Pérdida de bases
22.1.7.3.1. Depurinación: pérdida espontánea
22.1.7.4. Unión covalente entre bases de la misma cadena
22.1.7.5. Unión de grupos alquilo
22.1.7.6. Rúptura de cadena simple (nick)
22.1.7.7. Ruptura de cadena doble
22.1.7.8. Otros
22.1.7.8.1. Daño oxidativo
22.1.7.8.2. UV
22.1.8. Mecanismos de reparación
22.1.8.1. Directos
22.1.8.1.1. Fotoliasas
22.1.8.1.2. Alquiltransferasas
22.1.8.2. Indirectos
22.1.8.2.1. Reparación por ecisión de base (BER)
22.1.8.2.2. Reparación por ecisión de nt (NER)
22.1.8.2.3. Reparación de base mal apareada (MMR)
22.1.8.2.4. Sistema UVrABC de BER
22.1.8.2.5. Reparación de ruptura de doble cadena
22.1.9. Enfermedad
22.1.9.1. Xerodermia pigmentada
22.1.9.1.1. Poco frecuente, la célula no repara daño por UV (la BER no funciona)
22.1.9.1.2. Quemaduras, ampollas, costras, queratosis, alteraciones neurológicas, retardo en crecimiento y maduración sexual
22.1.9.1.3. Alta mortalidad por neoplasia cutánea
23. Sesión 64
23.1. Virus, oncogenes y transformación
23.1.1. Presentación:
23.1.2. Presentación 2:
23.1.3. No haré mapa de esto, ya saben. Mandará eso que no sabemos que mandará. Pienso que demos la clase de nuevo.
24. Sesión 65
24.1. Apoptosis
24.1.1. Presentación
24.1.1.1. Villalón
24.1.2. Define
24.1.2.1. Proceso biológico de eliminación de células para mantener homeostasis del organismo bajo condiciones fisiológicas
24.1.2.1.1. Desarrollo
24.1.2.1.2. Crecimieinto
24.1.2.1.3. Patologías
24.1.2.2. Es un mecanismo normal
24.1.2.3. Mantiene los tejidos en adultos y parte del desarrollo embrionario
24.1.2.4. Mecanismo de defensa
24.1.2.4.1. De células infectadas por células, lesiones en ADN, células potencialmente cancerígenas
24.1.2.5. Regulación de las asociación celular de tejidos
24.1.3. Acerca de
24.1.3.1. En los 90s se acepta que MCP (muerte celular programada) es un componente normal de vías de desarrollo
24.1.3.2. Es ordenado y no deja residuos
24.1.3.3. La necrosis sí deja, hay una lisis celular porque es accidental
24.1.3.3.1. Todo de la célula sale, y lo de los lisosomas es peligros
24.1.3.3.2. Por eso hay inflamación
24.1.3.4. También ocurre en invertebrados, en células del sistema inmune, SN y C. elegans
24.1.4. Morfología de células apoptóticas
24.1.4.1. Se fragmenta al ADN, la cromatina se condensa
24.1.4.2. Se forman protuberancias en la célula
24.1.4.3. Los nucleos se condensan
24.1.4.4. Luego el núcleo se fragmenta
24.1.4.5. Se fragmenta la célula yt se crean cuerpos apoptóticos
24.1.4.6. Estos se fagocitan por otras células (macrófagos o células similares)
24.1.5. Regulación
24.1.5.1. En C. Elegans (un nemátodo)
24.1.5.1.1. De 1,000 células se eliminan 13
24.1.5.1.2. Genes
24.1.5.2. En el humano
24.1.5.2.1. No es ced-3 sino Caspasas
24.1.5.2.2. No es ced-4 sino Apaf-1
24.1.5.2.3. No es ced-9 sino Bcl-2
24.1.5.2.4. IAPS
24.1.5.2.5. Activación (!)
24.1.6. Receptores
24.1.6.1. Polipéptidos secretados, que interactúan con la célula que hará apoptosis
24.1.6.1.1. Como el beso de Judas
24.1.6.2. Uno de ellos: Factor de Necrosis Tumoral (TNF)
24.1.6.2.1. Su receptor activa las caspasas
24.1.6.2.2. En células cancerosas, infectadas por virus, exceso de linfocitos
24.1.7. Supervivencia celular
24.1.7.1. Control: por factores de crecimiento, interacciones célula-célula
24.1.7.2. Uno de ellos: Factor de Crecimiento Nervioso (NGF)
24.1.7.2.1. Supervivencia neuronal, y permite la diferenciación por un receptor tirosin cinasa
24.1.7.2.2. Puede activar PI3-cinasa
24.1.7.2.3. O a Ras/Raf/FRK
25. Sesión 58
25.1. Flujo de información genética
25.1.1. Presentación
25.1.1.1. Yebra
25.1.2. Antes era el dogma de la biología molecular
25.1.2.1. de ADN --> ARN --> proteína
25.1.3. Como que lo dio todo en la sesión 51
26. Sesión 59
26.1. Niveles de regulación de la expresión genética
26.1.1. Presentación:
26.1.1.1. La doctora con acento extranjero (es para acordarme mejor)
26.1.2. Tipos de control (!)
26.1.2.1. Control espacial
26.1.2.1.1. No todos los genes son necesarios en todos los tejidos
26.1.2.2. Control temporal
26.1.2.2.1. Diferentes genes son expresados en diferentes tiempos
26.1.2.2.2. La especificidad temporal se obsreva durante el desarrollo de un huevo fertilizado
26.1.3. Vías (localización) y niveles
26.1.3.1. DNA --transcripción(1)--> ARN --procesamiento(2)---> mARN(3) --traducción(4)--> polipéptido --postraducción(5)--> proteína funcional
26.1.3.2. 1.- Transcripción
26.1.3.3. 2.- Procesamiento (del ARN)
26.1.3.3.1. Cambia los intrones y así quedan proteínas diferentes
26.1.3.3.2. O se pueden usar promotores diferentes dependiendo del gen que se necesite y así se crea una proteína diferente
26.1.3.4. 3.- Estabilidad del ARN
26.1.3.4.1. Factores que influyen:
26.1.3.4.2. La longitud de la cola de poli A
26.1.3.4.3. Secuencia 3' no traducida
26.1.3.4.4. Tasa metabólica de la célula
26.1.3.5. 4.- Traducción
26.1.3.6. 5.- Postraducción
26.1.4. Factores de inducción
26.1.4.1. Ambiental
26.1.4.1.1. Temperatura
26.1.4.2. Biológicos
26.1.4.2.1. Por moléculas de señalización
26.1.5. Remodelamiento de la cromatina
26.1.5.1. El ADN está en forma de cromatina, empaquetado en nucleosomas
26.1.5.1.1. Así está inactivo
26.1.5.2. Las 4 histonas están presentes y pesan 262 kD
26.1.5.2.1. 2 de la H2A
26.1.5.2.2. 2 de la H2B
26.1.5.2.3. 2 de la H3
26.1.5.2.4. 2 de la H4
26.1.5.2.5. 1 de la H1 que está al final uniendo a todas
26.1.5.3. CRC
26.1.5.3.1. (Complejos Remodeladores de Cromatina)
26.1.5.3.2. Resumidamente: desenrrolla la parte que quiere transcribir para exponerlo. A esa parte se le une el complejo de transcripción
26.1.5.3.3. Son
26.1.5.3.4. Mecanismos moleculares
26.1.5.3.5. En levaduras SWI-SNF
26.1.5.3.6. En la drosofilia
26.1.6. Acetilación y desacetilación
26.1.6.1. La acetilación la hace lazxa y así activa
26.1.6.2. Ya lo habíamos visto
26.1.7. Factores (proteínas) de transcripción (TF)
26.1.7.1. 2 dominios
26.1.7.1.1. Uno de activación de transcripción
26.1.7.1.2. Otro de unión al ADN (con motivos específicos)
26.1.7.2. Los receptores de hormonas esteroideas son TF
26.1.7.2.1. Pero además tienen un dominio para unirse a la hormona
26.1.8. Complejo de transcripción
26.1.8.1. Intensificadores
26.1.8.1.1. Son proteínas activadoras de la transcripción
26.1.8.1.2. Están antes del gen
26.1.8.1.3. Son componentes esenciales porque habilitan a los genes para transcribirse cuando sean necesarios
26.1.8.1.4. Controlan a los genes para ser expresados específicamente en cada tejido
26.1.8.1.5. Muchos actúan curvando el ADN
26.1.8.2. Secuencias silenciadoras
26.1.8.2.1. También regulan los genes por "silenciadores transcripcionales"
26.1.8.2.2. Son secuencias cortas que son blancos de proteínas
26.1.8.2.3. Se pegan y evitan que se peguen las proteínas transcripcionales
26.1.8.2.4. Por ejemplo, las proteínas del grupo Polycomb
26.1.9. Resumen (!)
26.1.9.1. La expresión del gen debe estar controlada
26.1.9.1.1. Control espacial y temporal
26.1.9.2. El organismo recibe señales del medio ambiente que infliyen
26.1.9.3. Factores hormonales también afectan la expresión génica
26.1.9.3.1. El receptor de h. esteroideas está en el citoplasma que se va al núcleo y luego a secuencias especiales
26.1.9.3.2. El receptor de h. peptídicas está en la membrana
26.1.9.4. La CRC
26.1.9.4.1. Son diferentes en los organismos
26.1.9.4.2. Mueven los nucleosomas para que se transcriba, reordenan o degradan
26.1.9.4.3. Si está laxa (acetilada) la cromatina está activa
26.1.9.5. La maquinaria de transcripción
26.1.9.5.1. Caja TATA
26.1.9.5.2. Proteínas activadoras de transcripción
26.1.9.5.3. TF
26.1.9.6. La transcripción se da (obvio) en el núcleo
26.1.9.6.1. Luego se procesa ese pre-ARNm (se le quitan los intrones)
26.1.9.6.2. Sale el RNAm maduro que hace al polipéptido
27. Sesión 61
27.1. Ciclo celular
27.1.1. Presentación:
27.1.1.1. Yebra
27.1.2. Más (y mejor) información en mapa Módulo 1, parte 1, sesión 17
27.1.3. También llamada proliferación
27.1.4. Duplicación celular
27.1.4.1. Interfase
27.1.4.1.1. Periodo entre dos mitosis
27.1.4.1.2. 16-24 horas
27.1.4.1.3. G1
27.1.4.1.4. S
27.1.4.1.5. G2
27.1.4.2. Mitosis (células somáticas)
27.1.4.2.1. Dura de 30-60 minutos
27.1.4.3. O meiosis (germinales)
27.1.5. Regulación
27.1.5.1. 1.- Intracelular
27.1.5.1.1. 1) Complejos cdk-ciclina
27.1.5.1.2. 2) Inhibidores del 1) las CIP y las INK 4
27.1.5.2. 2.- Puntos de control y restricción
27.1.5.2.1. Punto G
27.1.5.2.2. Punto G1
27.1.5.2.3. Punto G2
27.1.5.2.4. Punto M
27.1.5.3. 3.- Control extracelular
27.1.5.3.1. Mitógenos: factores solubles proteícos que activan el ciclo
27.1.5.3.2. Mitógenos controlan la fase G1 y permiten el paso a S
27.1.5.3.3. Se unen a receptores de membrana con actividad tirosina-cinasa que a su vez activan la proteína G Ras...
27.1.5.3.4. Luego actúan las proteínas MAPK (cinasas activadas por mitógenos)
27.1.5.3.5. Y esas MAPK transmiten estímulo a factores de transcripción
28. Sesión 60
28.1. Tecnología de ADN recombinante y clonación
28.1.1. Presentación
28.1.1.1. Villalón
28.1.2. Panorama
28.1.2.1. Experimentación de biología molecular y expresión génica
28.1.2.2. Modelos de organismos simples primero, y de rápida replicación
28.1.2.3. El problema fue cuando se querían usar eucariotas
28.1.2.4. Con el ADN recombinante es posible: aislar, secuenciar y manipular genes individuales de cualquier tipo celular
28.1.3. Enzimas de restricción
28.1.3.1. Endonucleasas (dentro del núcleo): cortan el ADN en lugares específicos
28.1.4. Clonación molecular
28.1.4.1. Inserta un fragmento de ADN de interés en una molécula llamada "vector", que se puede replicar en una célula huesped
28.1.4.2. Molécula recombinante o clon molecular (secuencias del ADN insertado + el vector)
28.1.5. Limitaciones
28.1.5.1. Si hay limitaciones en los sitios de corte de las enzimas de restricción se hacen links o adaptadores:
28.1.5.1.1. Son secuencias sintéticas que contienen sitios de corte de endonucleasas de restricción
28.1.6. ¿Se puede clonar el ARN?
28.1.6.1. DNAc, se usa una transcriptasa inversa
28.1.6.2. El DNAc se liga al vector con la ventaja de que ya no tiene intrones por el splicing del ADN
28.1.6.3. O sea va de ARN --> ADN --> ARN
28.1.7. Plásmidos
28.1.7.1. Son vectores que permiten una manipulación más sencilla de las secuencias de ADN clonado
28.1.7.2. Pequeñas moléculas de DNA circular que se replican en el interior de las bacterias de forma independiente (no se requiere asociarse a DNA cromosómico)
28.1.7.3. Necesitan un origen de replicación (inicio)
28.1.7.4. Plásmidos contienen entre 2 y 4 kb de DNA
28.1.7.5. Fagos contienen de 30 a 40 kb DNA
28.1.8. Secuencias del ADN
28.1.8.1. Método Sanger
28.1.8.1.1. Sirve
28.1.8.1.2. Inclusión de didesoxirribonucleotidos (no tienen el OH en 3')
28.1.8.1.3. Y para continuarla se usa un iniciador o cebador, marcado en 5' con un isotopo. Así identifican el tipo de secuencia
28.1.8.2. PCR
28.1.8.2.1. Kary Rullis, 1988
28.1.8.2.2. Permite obtener muchas copias de fragmentos de ADN, se amplifica en cada parte de replicación
28.1.8.2.3. Uso de cebadores en primers (inician)
28.1.8.2.4. Oligonucleotidos de 15-20 pb
28.1.8.3. Microarrays
28.1.8.3.1. Se mezclan células y se meten en un tipo tupper de hielos (jaja) y un software da patrones de recombinación
28.1.9. Usos del ADN recombinante
28.1.9.1. Pruebas de paternidad
28.1.9.2. Prueba de culpables en crimen
28.1.9.3. Errores innatos del metabolismo
28.1.9.4. Enfermedades hereditarias
28.1.9.5. Mutaciones
28.1.9.6. Aberraciones cromosómicas
28.1.9.7. Polimorfismos de genes
28.1.9.8. Producción de hormonas
28.1.9.9. Transgénicos animales y vegetales
28.1.9.9.1. Gatos transparentes
28.1.9.9.2. Gatos voladores
28.1.9.9.3. Gatos de 3 patas
28.1.9.9.4. Gatos del tamaño de tigres
28.1.9.10. Detección de virus
28.1.9.11. Construcción de bibliotecas genómicas
29. Sesión 62
29.1. Mitosis
29.1.1. Presentación
29.1.1.1. Yebra
29.1.2. Define
29.1.2.1. En todas las células somáticas (todas menos las germinales)
29.1.2.2. 1X10^14 células tiene un individuo
29.1.2.3. Las células hijas tienen el mismo material genético (mismo número de cromosomas)
29.1.3. Fases
29.1.3.1. Antes hay interfase
29.1.3.1.1. Es el período entre dos mitosis sucesivas
29.1.3.1.2. Dura 16-24 horas
29.1.3.1.3. Fases
29.1.3.2. Mnemotecnia: ProMeto Ana Telefonearte
29.1.3.3. Profase
29.1.3.3.1. Los cromosomas se condensan
29.1.3.3.2. Se forma el huso mitótico
29.1.3.3.3. Prometafase
29.1.3.4. Metafase
29.1.3.4.1. Cromosomas alineados y unidos por el centriolo al microtúbulo
29.1.3.4.2. Máximo grado de compactación cromosómica
29.1.3.5. Anafase
29.1.3.5.1. Se separan las cromátides hermanas
29.1.3.6. Telofase
29.1.3.6.1. las cromátides ahora son sencillos (no duplicados)
29.1.3.6.2. Totalmente separados ya
29.1.3.6.3. Se vuelven a crear las membranas (nuclear y plasmática)
29.1.3.6.4. Citocinesis
30. Sesión 63
30.1. Meioisis y recombinación
30.1.1. Presentación
30.1.1.1. Yebra
30.1.1.2. Nota mental: Creo que sería bueno revisar los objetivos de clase, tal vez tome preguntas de acuerdo a eso.
30.1.2. Define
30.1.2.1. En las células germinales (gametos)
30.1.2.2. Objetivos
30.1.2.2.1. Reducción del número de cromosomas
30.1.2.2.2. Diversidad genética por entrecruzamiento
30.1.3. Fases
30.1.3.1. Meiosis I
30.1.3.1.1. Profase I
30.1.3.1.2. Metafase
30.1.3.1.3. Anafase
30.1.3.1.4. Telofase
30.1.3.2. Meiosis II
30.1.3.2.1. Es como una mitosis
30.1.3.2.2. En cada cromosoma duplicado se separan las cromátides y forma un óvulo o espermatozoide
30.1.3.2.3. Profase, Metafase, Anafase y Telofase
30.1.3.2.4. Genera cuatro células haploides con cromosomas recombinados
30.1.4. Diferencias entre mitosis y meiosis
30.1.4.1. El nombre.
30.1.4.1.1. Putum tsss
30.1.4.2. Que en mitosis la célula recibe 23 pares de cromosomas, en meioisis sólo 23 cromosomas (haploides)
30.1.4.3. La mitosis sólo se da en células somáticas. La meiosis en la fase final de maduración de gametos
30.1.4.4. La mitosis es una. Meiosis son como dos, meiosis I y II.
30.1.5. Gametogénesis
30.1.5.1. Ver mapa módulo 1, parte 2, sesión 37
30.1.5.2. Participan los genes DAZ
30.1.5.3. Define
30.1.5.3.1. Proceso para formar gametos (en serio)
30.1.5.3.2. Espermatogénesis: de espermatogonia a espermatozoide
30.1.5.3.3. Ovogénesis: de ovogonia a óvulo maduro
30.1.5.4. Por qué no todos nuestros hijos son iguales
30.1.5.4.1. Por la recombinación
30.1.5.4.2. Hay 1/8millones de que sean iguales
30.1.5.4.3. Habrá mezcla de genes maternos y paternos
30.1.6. Notas
30.1.6.1. En la meiosis II se forman los gametos (!)