Downin syndrooma

1. Oireet

1.1. Ulkonäkö

1.1.1. Lyhyt kaula

1.1.2. Yliliikkuvat nivelet

1.1.3. Yksi kämmenpoimu

1.1.4. Ulostyöntyvä kieli

1.1.5. Leveä nenänselkä

1.1.6. Vino silmäluomen poimu

1.2. Kehitysvammaisuus

1.2.1. Vastaa 5-7vuotisen lapsen kehitystasoa

1.3. Viivästynyt kehitys

1.4. Ylipaino

1.5. Kuulo- ja näkövammat

1.6. Synnynnäinen sydänvika noin 50%:lla

1.7. Hidas kasvu

1.7.1. Yleensä downin syndoomaa sairastavat jäävät normaalia lyhyemmiksi

1.8. Ruuansulatuskanavan kehityshäiriöt

1.9. Kilpirauhasongelmat

1.10. Mielenterveys- ja käytösongelmat

1.11. Hidas puhumisen oppiminen

1.12. Suuri taipumus keliakiaan ja epilepsiaan

1.13. Kognitiiviset ja motoriset vaikeudet

2. Oireyhtymä

2.1. Kromosomihäiriö

2.1.1. Ylimääräinen kromosomi nro. 21

2.1.1.1. Downin oireyhtymää sairastavilla siis 47 kromosomia

2.2. Sukusolun, yleensä munasolun, kehityshäiriö

2.3. Downin oireyhtymä voidaan todeta jo raskauden aikana

2.4. Ei yleensä perinnöllistä

2.5. Odottavan äidin ikä lisää riskiä saada Downin syndroomaa sairastava lapsi

2.5.1. Vuosittain suomeen syntyy noin 70 downin oireyhtymää sairastavaa lasta

2.5.1.1. Yhteensä n.3000 tällä hetkellä

2.6. Kehitysvammaiset oppivat usein samoja asioita, mitä kaikki muutkin

2.7. Sairaudesta ei voi parantua

3. Hoito

3.1. N. 50%:lle tehdään avosydänleikkaus alle puolivuotiaana

3.2. Perheen ja lähipiirin tuki hyvin tärkeää

3.3. Kuntoutus

3.3.1. Riippuu yksilöstä

3.3.2. Lääkärit

3.3.3. Sosiaalityöntekijät

3.3.4. Psykologit

3.3.5. Terapeutit

3.3.6. Kotihoidon ohjaajat

3.4. Mahdollinen oma avustaja

3.5. Vammaispalvelut

3.6. Rakkaus

3.6.1. Lapsi ei saa olla vain kuntoutuksen kohde, vaan rakastettu perheenjäsen