1. Les mutacions
1.1. Les mutacions són alteracions a l'atzar del material genètic. Malgrat que normalment són negatives per a l'individu, solen ser beneficioses per a l'espècie, ja que aporten variabilitat de població. Això permet que si hi ha un canvi ambiental, l'espècie no s'extingeixi. Això s'anomena selecció natural.
1.2. Mutacions segons les cèl·lules
1.2.1. Somàtiques: Es donen a les cèl·lules somàtiques i no solen tenir gaire importància ja que es poden substituir per altres i donar lloc a una colònia o un clon sense cap altra complicació. A no ser que es converteixin en cèl·lules cancerígenes.
1.2.2. Germinals: Es donen a les cèl·lules reproductores i si que poden ser perilloses, ja que es pot transmetre la mutació a la descendència, ja que tindran la mateixa informació genètica.
1.3. Mutacions segons com apareixen
1.3.1. Naturals: Apareixen espontàniament.
1.3.2. Induïdes: Apareixen gràcies a agents mutàgens.
1.4. Mutacions segons el material genètic afectat
1.4.1. Gèniques: Alteracions de la seqüència de nucleòtids d'un gen.
1.4.2. Cromosòmiques: Alteracions de la seqüència de gens d'un cromosoma.
1.4.3. Genòmiques: Alteracions del nombre de cromosomes.
2. Les mutacions gèniques
2.1. Classificació de les mutacions gèniques
2.1.1. Les mutacions gèniques, també anomenades puntuals, es classifiquen en mutacions per substitució de vases i per pèrdua o inserció de nucleòtids.
2.1.2. Mutacions per substitució de bases
2.1.2.1. Transicions: Substitucions d'una purina per una altra, o d'una pirimidina per una altra.
2.1.2.2. Transversions: Substitucions d'una purina per una pirimidina.
2.1.2.3. Tret que indiquen un triplet d'aturada, o un aminoàcid diferent del centre actiu d'un enzim, no solen ser perjudicials.
2.1.3. Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids
2.1.3.1. Delecions: Es suprimeix un nucleòtid.
2.1.3.2. Addicions: S'afegeix un nucleòtid.
2.1.3.3. Com que el missatge genètic es tradueix de tres en tres, produeixen un corriment de l'ordre de l'estructura i alteren tots els triplets següents. Les conseqüències poden ser greus.
2.1.4. Causes de les mutacions gèniques
2.1.4.1. Les mutacions gèniques es poden produir per tres causes:
2.1.4.2. 1. Errors de lectura: poden tenir lloc durant la replicació del DNA i poden ser deguts a canvis tautomèrics o canvis de fase:
2.1.4.2.1. a) Canvis tautomèrics: quan les bases nitrogenades canvien a la seva forma rara i al fer-ho evita que les complementaries que haurien de associar-se no ho facin.
2.1.4.2.2. b) Canvis de fase: lliscaments de filament de la cadena motlle de manera que es crea un bucle quan es tornen a aparellar.
2.1.4.3. 2. Lesions fortuïtes: són alteracions de l'estructura d'un o uns quants nucleòtids que es dona de manera natural.
2.1.4.3.1. a) Despurinització: Pèrdua de purines per ruptura de enllaç entre aquestes i les desoxiriboses.
2.1.4.3.2. b) Desaminació: Pèrdua de grups amino a les bases nitrogenades, que aleshores s'aparellen amb una de diferent.
2.1.4.3.3. c) Dímer de timina: Enllaç entre dues timines contigües. els provoquen els rajos UV de la radiació solar.
2.1.4.4. 3. Transposicions: Són canvis de lloc espontanis de determinats segments de DNA anomenats elements transgènics transportables. Poden ser més petits que un gen (anomenades seqüències d'inserció), un gen o un grup de gens anomenats transposons)
2.1.5. Els seus sistemes de reparació
2.1.5.1. Reparació amb escissió del DNA: una endonucleasa detecta el error i fa dos talls als dos costats de l'error. Després ve un enzim exonucleasa elimina el segment tallat. A continuació, la DNA-polimerasa I sintetitza el segment de forma correcta i al final una DNA-ligasa uneix el fragment.
2.1.5.2. Reparació sense escissió del DNA: el cas dels enzims fotoreactius i que són capaços de trencar enllaços entre dues pirimidines contigües eliminant els dímers de timina.
2.1.5.3. Sistema SOS: hi ha un sistema enzimàtic anomenat enzims correctors del sistema SOS que elimina el bloqueig de la DNA-polimerasa I a costa d'introduir una base nitrogenada incorrecta, ja que la posa a l'atzar.
3. Les mutacions cromosòmiques
3.1. Són les mutacions que provoquen canvis en l'estructura interna dels cromosomes.
3.2. Deleció: Pèrdua d'un fragment de cromosoma. Per exemple, una deleció del cromosoma 5 provoca el síndrome: cri du chat, però si afecta a una parella de cromosomes homòlegs pot arribar a ser letal.
3.3. Duplicació: Repetició d'un fragment de cromosoma. permeten augmentar el material genètic i poden generar l'aparició de nous gens en el procés evolutiu.
3.4. Inversió: Canvi del sentit de d'un fragment en el cromosoma. Si en el segment invertit es troba al centròmer es diu inversió pericèntrica i si no inversió paracèntrica.
3.5. Translocació: Canvi de posició d'un segment de cromosoma. Quan es produeix per intercanvi entre dos cromosomes no homòlegs és una translocació recíproca. Però si només es d'un segment sense reciprocitat s'anomena transposició. Pot afectar a la descendència.
4. Els agents mutàgens
4.1. Els agents mutagens són els factors que augmenten sensiblement la freqüència normal de mutació.
4.2. Les radiacions mutàgenes
4.2.1. Radiacions no ionitzants: Són els rajos ultraviolats (UV)
4.2.2. Radiacions ionitzants: rajos X, rajos gamma, radiacions alfa, radiacions beta i radiacions de neutrons.
4.3. Les substàncies químiques mutàgenes
4.3.1. Modificacions de bases nitrogenades
4.3.2. Substitució d'una base per una altra d'anàloga
4.3.3. La intercalació de molècules
4.4. Uns altres factors mutàgens són els genètics. Hi ha gens mutadors que tendeixen a augmentar la freqüència de mutació d'altres gens.
5. Les mutacions genòmiques
5.1. Són alteracions del nombre de cromosomes d'una espècie.
5.1.1. Aneuploïdia: Alteració en el nombre normal d'un joc de cromosomes. Poden ser nul·lisomies, monosomies, trisomies, tetrasomies... Un exemple de monosomia és la síndrome de Turner i un de trisomia la síndrome de down.
5.1.2. Euploïdia: és l'alteració del nombre normal de jocs de cromosomes. La monoploïdia o haploïdia es l'existència d'un sol exemplar de cada cromosoma. I la poliploïdia es l'existència de més de dos jocs complets de cromosomes, es a dir més de dos exepmlars de cada tipus de cromosoma.