1. NEUROFIBROMATOSIS
1.1. DEFINICION
1.1.1. enfermedad genética, progresiva y multisistémica
1.2. PREVALENCIA
1.2.1. 1/3000
1.3. CLINICA
1.3.1. Seis o más manchas “café con leche”
1.3.2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo,o uno plexiforme.
1.3.3. Presencia de pecas en axilas o ingles.
1.3.4. Glioma del nervio óptico.
1.3.5. Dos o más nódulos de Lisch
1.3.6. Lesión ósea definida como displasia del esfenoides
1.4. GENETICA
1.4.1. Herencia autosómica dominante con penetrancia completa
1.4.2. HERENCIA
1.4.2.1. 50% de los hijos
1.4.3. MUTACIONES DE NOVO
1.4.3.1. 50% de los casos
1.4.4. GEN NF1
1.4.4.1. En cromosoma 17, en la banda q11. 2
2. ENFERMEDAD DE FABRY
2.1. CAUSA
2.1.1. Actividad deficiente de la enzima alfa-galactosidasa A.
2.2. GENETICA
2.2.1. GEN GLA se localiza en el brazo largo del cromosoma X
2.3. CLINICA
2.3.1. Dolor quemante en manos y pies
2.3.2. Artralgias de grandes articulaciones
2.3.3. Pérdida de la sensación térmica
2.3.4. Angioqueratoma
2.3.5. Insuficiencia renal
2.3.6. Perdida de la audicion
2.3.7. Hipertrofia de ventriculos
2.3.8. Disfuncion sistolica y diastolica
2.3.9. Arritmias
3. FENILCETONURIA
3.1. DEFINCION
3.1.1. Trastorno heredado que afecta la química del organismo
3.1.2. Ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa)
3.1.2.1. No procesa fenilalanina
3.2. CLINICA
3.2.1. Lesión en el sistema nervioso
3.2.2. Olor a humedad
3.2.3. Piel seca
3.2.4. Erupciones
3.2.5. Convulsiones
3.3. GENETICA
3.3.1. Se hereda cuando ambos padres tienen el gen
3.3.2. Solo uno de los padres
3.3.2.1. Hijo portador
3.3.3. Gen PAH ubicado en 12q22
4. ACONDROPLASIA
4.1. GENETICA
4.1.1. HERENCIA GENETICA
4.1.1.1. Transtorno autosomico dominante con penetrancia completa
4.1.2. MUTACIONES
4.1.2.1. Gen del crecimiento de fibroblastos
4.1.2.1.1. cromosoma 4p16.3
4.1.3. DEFECTO BASICO
4.1.3.1. Zona de proliferación de los condroblastos placas de crecimiento físico
4.2. CLINICA
4.2.1. Retrasos en los hitos del motor durante la infancia
4.2.2. Trastornos respiratorios y de sueño
4.2.3. Estenosis espinal sintomática
4.2.4. Baja estatura desproporcionada (enanismo)
4.2.5. Hipotonía durante la infancia
4.2.6. Cabeza desproporcionadamente grande
4.2.7. Hipermovilidad articular generalizada
4.2.8. Dedos cortos (braquidactilia)
4.3. ASESORAMIENTO GENÉTICO
4.3.1. RIESGO DE RECURRENCIA
4.3.1.1. 50% afectado si uno de los padres es afectado
4.3.1.2. Ambos padres afectados
4.3.1.2.1. 25% afectados con acondroplasia homocigótica
4.3.1.2.2. 50% afectados con acondroplasia heterocigótica
4.3.2. DIAGNOSTICO PRENATAL
4.3.2.1. Ultrasonografía prenatal
4.3.2.2. Pruebas moleculares prenatales
5. DALTONISMO
5.1. ASOCIADO A
5.1.1. Segmento diferencial del cromosoma X
5.2. CEGUERA CROMATICA
5.2.1. No distinguir el color rojo y el verde.
5.3. HERENCIA
5.3.1. Madre normal + padre daltonico
5.3.1.1. Todos los hijos normales
5.3.2. Madre portadora + padre normal
5.3.2.1. 50% de hijas portadoras
5.3.2.2. 50% de hijos daltonicos
5.3.3. Madre portadora + padre daltonico
5.3.3.1. HIJAS
5.3.3.1.1. 50% portadoras
5.3.3.1.2. 50% daltonicas
5.3.3.2. HIJOS
5.3.3.2.1. 50% daltonicos
5.3.3.2.2. 50% normales
5.3.4. Madre daltonica + padre normal
5.3.4.1. HIJAS
5.3.4.1.1. 100% portadoras
5.3.4.2. HIJOS
5.3.4.2.1. 100% daltonicos
5.3.5. Ambos daltonicos
5.3.5.1. Todos los hijos e hijas daltonicos
6. ENFERMEDAD DE POMPE
6.1. DEFINICION
6.1.1. trastorno neuromuscular raro, progresivo, de curso rápido, debilitante y frecuentemente letal
6.2. CAUSA
6.2.1. Deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa
6.3. CLINICA
6.3.1. Hipotonia
6.3.2. Hepatomegalia
6.3.3. Trastornos de las motoneuronas de la medula espinal
6.3.4. Problemas de alimentacion
6.3.5. Dificultad respiratoria