Síndrome de arlequín

sindrome de arlequin

Comienza Ya. Es Gratis
ó regístrate con tu dirección de correo electrónico
Rocket clouds
Síndrome de arlequín por Mind Map: Síndrome de arlequín

1. El feto arlequín es quizás la manera más fuerte de presentar las ictiosis congénitas. Consiste, como ya se ha dicho, en una extraña enfermedad hereditaria, de patrón autosómico recesivo, es decir que la enfermedad, es transmitida de padres a hijos y su pronóstico es fatal en la generalidad de los casos en el primer año de vida.

1.1. Síndrome de feto arlequín

2. La ictiosis arlequín afecta de tal forma al recién nacido, que las estadísticas demuestran un elevado índice de muerte a poco tiempo de su nacimiento. Sin embargo, en la actualidad, la aplicación del tratamiento apropiado, ha permitido, a por lo menos el 50% de los niños que padecen esta enfermedad, sobrevivir y convertirse en adultos.

3. Los síntomas más frecuentes en la patología de Ictiosis arlequín o síndrome de arlequín, son primordialmente dermatológicos. Además de la afectación de otros sistemas del cuerpo.

4. es una patología de la piel excesivamente extraña, perteneciente al grupo de las patologías a las que se les conoce con el nombre de genodermatosis

4.1. las cuales se incluyen en el grupo de dermatosis hereditarias, que presenta trastornos metabólicos.

5. La ictiosis arlequín es un desarreglo genético de herencia autosómica recesiva, que altera al gen ABCA12 el cual es el encargado de cifrar una proteína elemental para el mantenimiento de la barrera lipídica cutánea.

6. Se le denomina arlequín debido a la apariencia de parches en la piel, dado a las numerosas placas de hiperqueratosis que hay ciertas grietas entre ellas. Por lo general, es relacionada a otras deformaciones, como ectropión, que consiste en un daño grave de los párpados, eclabium o labios evertidos, e hipoplasia de huesos nasales, pabellones auriculares y dedos de manos y pies.