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MUTACIONES por Mind Map: MUTACIONES

1. DEFINICIÓN Y CARACTERÍSTICAS:

1.1. Es el cambio en el material hereditario (ADN) que no puede justificarse a través de la segregación o la recombinación.

1.2. Estas son aquellas que van trascendiendo a través de las células germinales (óvulos y espermatozoides), y llegan directo al feto de la madre una vez que está fecundado.

1.3. Los cambios pueden ser desde leves, hasta muy notables, pudiendo causar diversas enfermedades, o bien, pasar desapercibidos.

2. CAUSAS:

2.1. Puede ser de dos maneras

2.1.1. 1) Mutación hereditaria:

2.1.1.1. Son mutaciones que pasan a la descendencia a través de los gametos-espermatozoides o los óvulo.

2.1.1.2. Estas ocurren intrínsecamente a partir de errores durante la replicación del ADN en células que se dividen activamente.

2.1.1.3. Como resultado, está presente en el genoma de todas las células de la progenie.

2.1.2. 2) Mutación adquirida:

2.1.2.1. Se producen en el genoma de las células somáticas y no se transmiten a la descendencia.

2.1.2.1.1. EJEMPLO: La exposicón prolongada a la luz ultravioleta puede causar mutaciones adquiridas en las células de la piel que causan cáncer.

2.1.2.2. Estas pueden causar anomalías en el crecimiento de la célula que conduce a la formación de tumores o transtornos.

3. TIPOS:

3.1. MOLECULAR

3.1.1. Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.

3.1.1.1. EJEMPLO

3.1.1.1.1. Galactosemia: Enfermedad que afecta de forma directa nuestro hígado, acumulando en el una gran cantidad de galactosa y produciendo retraso mental.

3.2. CROMOSÓMICA

3.2.1. El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura.

3.2.2. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

3.2.2.1. EJEMPLO:

3.2.2.1.1. Síndrome de Cri Duchar: Causada por la delección de un segmento del cromosoma 5; también puedes encontrarlo como "Enfermedad del maullido".

3.3. GENÓMICO

3.3.1. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).

3.3.2. Tambien puede afectar al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso).

3.3.2.1. EJEMPLO:

3.3.2.1.1. Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

4. CONSECUENCIAS:

4.1. Se pueden clasificar en

4.1.1. Morfológicas: Afectan al cuerpo del individuo, modificando sus características como color y forma.

4.1.2. Letales: Son aquellas que afectan la vida del individuo y causan la meurte a temprana edad.

4.1.3. Deletéreas: Impiden la reproducción de los individuos.

4.1.4. Biológicas: Se caracterizan por el cambio en una función bioquímica, causará que el organismo no pueda realizar ciertas funciones.

4.1.5. Estas tienen que ser reemplazadas por otras sustancias del cuerpo o externas.

4.1.6. Condicionales: Alguna de las condiciones ambientales impide el funcionamiento de alguna característica fenotípica de la persona.